El SMC1A es el gen responsable de producir y mantener el componente central del anillo del complejo de cohesinas. Se han encontrado mutaciones en el gen SMC1A en aproximadamente el 5% de los pacientes con SCdL.
Muchos pacientes con alteraciones en SMC1A suelen presentar un fenotipo SCdL no clásico y tienen cejas más pobladas, un menor acortamiento del puente nasal y una cara más redondeada que los pacientes con mutaciones en NIPBL.
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