Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).
Le problème gastro-intestinal le plus courant et le plus grave dans le cas du SCDL est le reflux, également connu sous le nom de reflux gastro-œsophagien (RGO).
Le RGO est une condition dans laquelle une faiblesse des muscles situés au-dessus de l'estomac permet à l'acide gastrique de passer dans l'œsophage.
Recommandation(s)
Reflux
R32
Consider always gastro-oesophageal reflux disease (GORD) in any individual with CdLS owing to its frequency and wide variability in presentation, which includes challenging behaviour.
R33
R33 : La modification de l'alimentation et les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) sont les traitements de première intention du RGPD. Les médicaments anti-reflux doivent être utilisés à leur dose maximale. Les interventions chirurgicales pour les troubles gastro-intestinaux doivent être limitées aux personnes atteintes de SCdL chez qui les traitements nutritionnels et médicaux ont échoué ou chez qui la sécurité des voies respiratoires est menacée.
R34
R34 : Si les symptômes de troubles gastro-intestinaux persistent, l'endoscopie doit être fortement envisagée pendant que la personne atteinte de SCdL est encore sous soins pédiatriques.
R35
R35 : La surveillance de l'œsophage de Barrett doit être discutée et décidée avec la famille, en équilibrant le gain potentiel de santé et le fardeau pour la personne atteinte de SCdL.
Veuillez noter que le service Demandez à l'expert est composé de professionnels bénévoles dans divers domaines d'intérêt. Les réponses ne sont pas considérées comme une consultation médicale, comportementale ou éducative. Demandez à l'expert ne remplace pas les soins et l'attention que peut fournir le médecin, le psychologue, le conseiller pédagogique ou le travailleur social de votre enfant.