Zapytaj eksperta

Brittle Bones


Pytanie

A one-year-old girl with CdLS recently broke her femur. Her parents are unaware of how this happened. They are also concerned with the length of time it will take to heal and preventive measures they can take in the future (using a walker, physical therapy)? Mom states that her child's pediatrician has seen literature that states children with CdLS have brittle bones due to nutrition, lack of movement, etc. Do you know about this possibility?

Odpowiedź naszych ekspertów

I have not seen literature with CdLS and brittle or fragile bones other than a case report of a woman with CdLS needing a total hip replacement. There is no increased risk for brittle bones or fractures normally with CdLS. It is possible to develop osteoporosis due to poor nutrition (not enough calcium in diet or poor absorption), but usually there would have to be some type of trauma (e.g. a fall) to break a bone due to this. I think they could maximize her vitamins and minerals by giving a supplement once a day. I would (from the pediatric point of view) make sure there has not been trauma inflicted, like physical abuse. Usually, I would obtain a skeletal survey (bone x-rays of entire body) to make sure there are no old, healing fractures, and also an ophthalmologic evaluation (which she has probably had because of the CdLS). Therapy would increase use of the limbs, which is helpful if there is osteoporosis. A walker might prevent further injury.

TK 7-13-10

Zatwierdzone przezClinical Advisory Board (CAB)
Odpowiedź jest sprawdzana i ważna dla
us

Zalecenie(a)

Feeding and Dental Difficulties

R12
U każdej osoby z CdLS ze znaczącymi i przedłużającymi się trudnościami w odżywaniu zespół specjalistów powinien rozważyć (tymczasowe) założenie gastrostomii (chirurgicznego dostępu do żołądka przez powłoki brzuszne) jako uzupełnienie karmienia doustnego.
R13
U osób z CdLS, u których występują nawracające infekcje dróg oddechowych, należy wykluczyć refluks i/lub aspirację (wdychanie do dróg oddechowych) ciał obcych.
R14
Podniebienie powinno być dokładnie zbadane po postawieniu diagnozy. W przypadku wystąpienia objawów (podśluzówkowego) rozszczepu podniebienia, wskazane jest skierowanie do specjalisty.
R15
Przegląd stomatologiczny i czyszczenie zębów powinny odbywać się regularnie; może być konieczne dokładniejsze badanie stomatologiczne lub leczenie w znieczuleniu.

Legal Disclaimer

Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.

Czy masz pytanie, które chciałbyś zadać?

Zadaj pytanie

Czy potrzebujesz pilnie pomocy? plGdansk!