Urogenitale problemen

Urogenitale problemen noemen we de aandoeningen van het urinewegstelsel en de mannelijke en vrouwelijke voortplantingsorganen. Enkele van deze aandoeningen worden geassocieerd met CdLS; ik som hier de meestvoorkomende op. Bij jongens is er een verhoogde kans op niet-ingedaalde testikels. Bij ongeveer 10% van de jongens met CdLS zijn één of beide testikels niet ingedaald; bij jongens zonder CdLS bedraagt gaat het slechts om 2%. Deze aandoening wordt ontdekt door fysiek onderzoek: als het scrotum gepalpeerd wordt, voelt het leeg aan en bij nader onderzoek ziet het er iets kleiner uit dan bij gezonde jongens die even groot zijn. Soms is één testikel ingedaald maar de andere niet. Ouders kunnen dit makkelijk ontdekken als ze het scrotum controleren als het kind in bad zit, want testikels dalen over het algemeen het scrotum in bij warme temperaturen, en gaan weer omhoog bij koudere temperaturen. Hormooninjecties of een operatie worden aangeraden om de testikels te laten indalen op een leeftijd vanaf ongeveer 18 maanden (als ze dan niet vanzelf al ingedaald zijn), want als ze in de buik blijven is er een grotere (maar alsnog kleine) kans op een kwaadaardige tumor. Let op: als iemand een operatie ondergaat om wat voor reden dan ook, en in het bijzonder iemand die aandoeningen op verschillende gebieden heeft, is het verstandig om dit de (kinder)tandarts, de oogarts, en andere betrokken artsen te laten weten, voor het geval andere operaties tegelijk, onder dezelfde narcose, kunnen worden uitgevoerd. Een ander mogelijk urogenitaal probleem zijn urethra-kleppen (aangeboren kleppen in de urinebuis, die daar normaal niet zitten). Dit komt vooral voor bij jongens. Ze kunnen al voor de geboorte ontdekt worden met een sonogram, maar ze kunnen ook verborgen blijven tot op latere leeftijd. Een mogelijk symptoom zijn problemen of pijn bij het plassen. Een analyse van de urine hoeft in het geval van deze aandoening niets op te leveren, maar er kunnen nog andere symptomen zijn, zoals buikpijn of zelfs ontstekingssymptomen. De gebruikelijke manier van diagnose na de geboorte is een zogenaamd ‘voiding cystourethrogram’, waarbij een kleurstof via de urinebuis in de penis wordt geïnjecteerd, en wordt gekeken hoe deze kleurstof zich verspreidt. De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen (bijvoorbeeld een obstructie of nierproblemen). Andere urogenitale problemen bij CdLS zijn nieraandoeningen, waarvan de meeste geen symptomen hebben. De diagnose wordt vaak door middel van een sonogram gesteld. Verder zijn er nog (zeldzame) aandoeningen van de vrouwelijke geslachtsorganen.