Hoe wordt de diagnose Cornelia de Lange Syndroom gesteld?
Er zijn meerdere benaderingen om een diagnose te krijgen. Je kunt proberen het voor de geboorte te doen, zo vroeg mogelijk. Na de geboorte kun je een klinische diagnose krijgen (door visuele observatie en door diagnoses van lichaamsafwijkingen). De definitieve diagnose kan worden bevestigd door moleculair onderzoek van de genen op een mutatie (sinds 2007).
De verhalen van onze gemeenschap