Historie doświadczeń

Moleculair diagnostic criteria

The genetic causes of CdLS are complex and research to fully understand all the genetic causes is still ongoing. The genetic make-up of a child cannot be changed after conception.

The CdLS spectrum has been associated with a change (mutation) in genetic material. Usually, CdLS is caused by a change in one of seven genes. Genes are individual genetic instructions in DNA that make us who we are. The seven genes associated with CdLS are: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 and ANKRD11. A change in one of these genes affects what is known as the cohesin protein complex.


Moleculair diagnostic criteria

Klasyczny CdLS jest zwykle powodowany przez zmiany (mutacje) w NIPBL; jednakże zmiany w jednym z sześciu innych genów - SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 lub ANKRD11 - powinny być również brane pod uwagę, ponieważ mogą prowadzić do podobnego fenotypu.

Nikt nie udostępnił jeszcze historii na temat Moleculair diagnostic criteria, podziel się z nami swoją historią na ten temat!




Pogłęb swoją wiedzę na temat Zespół Cornelia de Lange (CdLS).

Organizujemy nasze stories o Zespół Cornelia de Lange (CdLS) w tematach. Możesz przeglądać nasze tematy poniżej. Poniżej każdego tematu możesz znaleźć bardziej szczegółowe tematy z stories, które mogą Cię zainteresować.

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org