Afwijkingen van de bovenste ledematen

Afwijkingen van de bovenste ledematen:

Grote ledemaatafwijkingen worden bijna altijd gezien bij de bovenste ledematen. Vaak is de rechter kant meer aangedaan (115,116). Grote ledemaatafwijkingen omvatten onder meer:

• Een niet-aangelegde voorarm
• Atypische verbinding tussen de botten in de voorarm (radio-ulnaire synostose)
• Missende radius of ulna (botten in de voorarm)
• Onderontwikkelde radius of radiale dislocatie (¹¹⁷)
• Minder dan vijf vingers of tenen aan een hand of voet (oligodactylie)
• Meer dan vijf vingers of tenen aan een hand of voet (polydactylie)
• Kleine handen

Kleine ledemaatafwijkingen zoals proximaal geplaatste duimen (duimen die dichtbij de polsen aangelegd zijn) of kromming van de kleine vinger (clinodactylie) komen veel voor bij CdLS (³,¹¹⁵,¹¹⁶,¹¹⁷,¹¹⁸). Onderzoek wijst uit dat er een verband bestaat tussen grote ledemaatafwijkingen, orgaanafwijkingen en ernstigere verstandelijke beperking. Waarschijnlijk kan dit verband verklaard worden door een verandering in het NIPBL gen bij individuen met CdLS met grote ledemaatafwijkingen (³,²⁵,¹¹⁵,¹¹⁸).

De fysieke functionaliteit is meestal opmerkelijk goed bij individuen met CdLS die grote ledemaatafwijkingen hebben. Daarom zijn fysiotherapie of chirurgische procedures meestal niet nodig (R43). Protheses kunnen de fysieke functionaliteit verbeteren, hoewel individuen met CdLS deze soms moeilijk verdragen. Er zijn specifieke hulpmiddelen beschikbaar, zoals middelen die het mogelijk maken om zelfstandig te eten, die meestal goed getolereerd worden (R44). Bij het overwegen van behandeling van problemen van het bewegingsapparaat (spieren en skelet) bij CdLS, dienen ouders en artsen de prognose wat betreft ontwikkeling en mobiliteit daarbij mee te wegen (R45). Kleine ledemaatafwijkingen behoeven meestal geen therapeutische interventies.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 12:07

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 11:51