Verstandelijke Beperking

Verstandelijke Beperking

Verstandelijke beperking is een term die gebruikt wordt indien een persoon problemen heeft met cognitief (verstandelijk) functioneren en adaptief gedrag (alledaagse praktische en sociale vaardigheden). Er kan ook gesproken worden over ontwikkelingsbeperkingen of leerproblemen. Verstandelijke beperking kan beschreven worden als licht, matig, ernstig of zeer ernstig. Dit wijst op de gradatie van beperking en is gebaseerd op de invloed die de verstandelijke beperking heeft op het dagelijks functioneren.

De meeste mensen met CdLS hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking en een klein aantal heeft een lichte verstandelijke beperking. Onderzoek suggereert dat individuen met CdLS veroorzaakt door een NIPBL mutatie meestal op een lager niveau functioneren dan individuen met CdLS veroorzaakt door een mutatie in een ander CdLS gene, SMC1A (³). Het type NIPBL mutatie lijkt niet geassocieerd te zijn met het niveau van verstandelijke beperking (¹¹,²⁶,¹³⁷), hoewel over missense mutaties (enkelvoudige kleine mutaties) is opgemerkt dat deze minder ernstige effecten sorteren, en individuen met een NIPBL mutatie kunnen ook een lichte verstandelijke beperking hebben (¹³⁸).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Connie Vijverberg op 2020/04/03 12:44

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 13:26