Ears and hearing

Les oreilles et l'audition

En général, les personnes atteintes de SCdL ont des oreilles plus basses, poilues et de forme atypique. Certains individus peuvent avoir des conduits auditifs petits et étroits (sténose du conduit auditif) (¹⁰¹). La sténose du conduit auditif est associée à des anomalies de l'oreille externe et de l'oreille moyenne, telles que :

• des petits os de l'oreille de forme atypique
• Fonctionnement défectueux de la cochlée (partie de l'oreille qui reçoit les vibrations sonores et les envoie au cerveau pour qu'il les interprète).
• Fonctionnement défectueux des vestibules (qui sont importants pour le sens de l'équilibre d'une personne).
• Une inflammation de l'oreille moyenne (¹⁰²,¹⁰³).

Les scanners de l'oreille indiquent que l'augmentation des anomalies de l'oreille est associée à un degré plus élevé de perte auditive dans le SCdL (¹⁰³). La perte d'audition est très fréquente dans le SCdL et se produit chez 85-90% des individus (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁵). En général, la perte auditive dans le SCdL affecte les deux oreilles. Elle est généralement présente dès la petite enfance et peut aller de légère à sévère (¹⁰¹). La perte d'audition dans le SCdL peut être causée par des anomalies de l'oreille interne (perte auditive neurosensorielle) et de l'oreille externe (perte auditive de transmission) (¹⁰⁵). Les infections persistantes de l'oreille moyenne (otite moyenne) entraînent souvent une surdité de transmission (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁶).

Les otites et les infections des sinus (sinusite) sont des problèmes fréquents chez les adultes atteints de SCdL (¹⁰⁷). Des examens réguliers des yeux (ophtalmologiques) et des oreilles, du nez et de la gorge (otolaryngologiques) sont recommandés (R40).

Comme la perte d'audition est fréquente dans le SCdL, tous les individus devraient faire évaluer leur audition à un âge précoce et les évaluations auditives devraient se poursuivre à long terme (R39>). Les personnes atteintes de SCdL trouvent souvent difficile de faire inspecter leurs oreilles et une sédation peut parfois être nécessaire. L'évaluation auditive initiale doit tester la capacité de la personne à entendre les sons (test audiométrique standard) et le bon fonctionnement de l'oreille interne (test d'émissions otoacoustiques) (¹⁰⁸). Occasionnellement, les personnes atteintes de SCdL peuvent présenter une perte auditive sévère causée par une anomalie de l'oreille interne. Ces personnes doivent être évaluées pour la neuropathie auditive, un trouble de l'audition dans lequel les oreilles internes détectent correctement les sons mais ont des difficultés à les transmettre au cerveau. Il existe des tests permettant d'évaluer si le cerveau reçoit les bonnes informations de l'oreille interne (audiométrie de réponse du tronc cérébral) (¹⁰⁶,¹⁰⁸). Il est important que la perte auditive soit identifiée rapidement chez les personnes atteintes de SCdL afin de maximiser les capacités de communication (¹⁰¹). On a constaté que l'audition s'améliore avec le temps chez 50 % des adultes atteints de SCdL (¹⁰⁶).

Les options de traitement de la perte auditive varient en fonction du type et de la gravité de la perte. Les infections de l'oreille moyenne et les sinusites doivent être traitées conformément aux directives nationales pour la population générale (R41). Le traitement des infections consiste généralement à soulager la pression ou à drainer le liquide de l'oreille moyenne. Les options de traitement peuvent parfois inclure la mastoïdectomie, une procédure qui élimine les cellules infectées de l'oreille (¹⁰²). La perte d'audition peut également être traitée à l'aide d'appareils auditifs, mais ceux-ci sont souvent mal tolérés par les personnes atteintes de SCdL (¹⁰⁹). Parmi les autres options de traitement de la perte auditive figurent l'implant cochléaire ou la correction chirurgicale des petits os de l'oreille qui se sont formés de manière atypique. Un implant cochléaire est un dispositif qui remplace la fonction de l'oreille interne endommagée en fournissant des signaux sonores au cerveau. L'implantation cochléaire a entraîné des niveaux variables de gain auditif (¹¹⁰,¹¹¹).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:26

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:24