Atención médica

Atención médica

Las pacientes con SCdL requieren atención médica, multidisciplinaria y social a lo largo de sus vidas. Es probable que el acceso a revisiones médicas, asesoramiento y seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar mejore su salud y su calidad de vida. Se han reconocido barreras para el acceso a la atención, e incluyen complicaciones de salud o comportamiento, aislamiento geográfico y cuestiones financieras  (⁸⁵,¹⁸⁶,¹⁸⁷). Actualmente, los pacientes con SCdL pueden llegar a la edad adulta y a la vejez. Esto trae consigo el riesgo de que desarrollen enfermedades crónicas comunes a la vez que los problemas médicos relacionados con el SCdL.

Los pacientes con SCdL son más propensos a experimentar retrasos en los tratamientos, a ser hospitalizadas y a presentar más complicaciones y estancias más prolongadas que los pacientes sin SCdL. Con frecuencia, esto se debe a una falta de conocimiento acerca del SCdL por parte de profesionales sanitarios, dificultades para obtener el historial médico y, posiblemente, a la estigmatización. Los profesionales sanitarios y los servicios sociales deberían tener acceso rápido a información sobre el SCdL. A cada paciente con SCdL y sus cuidadores se les debería ofrecer planes de atención personalizados que fuesen específicos del síndrome. Las pacientes también deberían recibir revisiones médicas periódicas, con planificación anticipada de admisión y alta. Los folletos con información específica de procedimientos que utilicen un lenguaje simple y contengan fotos pueden ser muy beneficiosos para estas pacientes y sus familias, por lo que es recomendable su utilización (¹⁸⁸,¹⁸⁹) (R66, R67).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 15:02

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 14:56

Traducido a es por Gerritjan Koekkoek el 2020/07/01 15:02