Zachowania adaptacyjne w CdLS

Zachowania adaptacyjne w CdLS

Zachowania adaptacyjne są zachowaniami odpowiednimi do wieku, potrzebnymi do dobrego funkcjonowania w życiu codziennym i  potrzebnymi do samodzielnego życia. Zachowania adaptacyjne obejmują umiejętności życiowe takie jak ubieranie się, pielęgnacja, jedzenie, bezpieczeństwo, nawiązywanie przyjaźni, komunikacja, sprzątanie, zarządzanie pieniędzmi i zdolność do pracy.
Osoby z CdLS wykazują trudności w zachowaniach adaptacyjnych w ciągu całego życia. Oznacza to, że wiele dzieci i dorosłych z CdLS będzie potrzebowało pomocy w codziennych czynnościach, takich jak mycie czy ubieranie się. Wiele osób z CdLS nie rozwija umiejętności komunikacji werbalnej. Ekspresyjne umiejętności komunikacyjne (zdolność do wyrażania siebie) są zazwyczaj znacznie bardziej upośledzone niż receptywne umiejętności językowe (zdolność do rozumienia komunikacji). Osoby z CdLS często używają wielu niewerbalnych strategii komunikacji, na przykład, podejścia społecznego i odepchnięcia ręki osoby.

Trudności w zachowaniu adaptacyjnym są zazwyczaj bardziej wyrażone u osób z CdLS spowodowanym mutacją NIPBL (¹⁴⁸,¹⁴⁹). Trudności w zachowaniu adaptacyjnym w CdLS są porównywalne z trudnościami obserwowanymi w zespole Angelmana i zespole Rubinsteina-Taybiego, chociaż deficyty umiejętności adaptacyjnych są zwykle bardziej wyraźne w CdLS w porównaniu z innymi chorobami genetycznymi (¹⁵¹,¹⁵²,¹⁵³,¹⁵⁰). Zdolność do zachowań adaptacyjnych w CdLS może zmieniać się w czasie, a zmiany te są różne w zależności od konkretnej umiejętności. Na przykład, chorzy z wiekiem rozwijają określone umiejętności samopomocy  (na przykład, mycie i karmienie się) oraz pogorszenia innych umiejętności (na przykład, zdolność do wezwania pomocy lub do samodzielnego poruszania się)
(¹⁰,¹⁵⁴,¹⁰⁹). Jednak doniesienia o zmianach w zakresie zachowań adaptacyjnych są różne i potrzebne są dalsze badania (¹⁰⁹,¹⁵⁵).

Aby zwiększyć niezależność u osób z CdLS, ważne jest, aby zpracować nad umiejętnościami adaptacyjnymi w ciągu całego życia. Należy ocenić mocne i słabe strony poznawcze, aby opracować zindywidualizowane programy edukacyjne i interwencyjne, które powinny zawierać konkretne cele dla danej osoby. Osobom z CdLS należy zapewnić dodatkowe wsparcie rozwojowe i edukacyjne, aby umożliwić im osiągnięcie maksymalnego potencjału poznawczego i edukacyjnego, biorąc pod uwagę ich określone zaburzenia poznawcze (R51,R52,R53).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/20 10:31 przez Gerritjan Koekkoek

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/20 10:31 przez Gerritjan Koekkoek