Nariz y garganta

Nariz y garganta

En pacientes con SCdL, la nariz suele tener un puente nasal bajo y curvado hacia dentro, y las fosas nasales fácilmente visibles porque las narinas (orificios nasales) están inclinadas hacia arriba). Las infecciones frecuentes en los senos frontales son comunes en el SCdL y se piensa que están causadas por una nariz anormalmente formada y un sistema inmunológico que no funciona correctamente (⁵⁵). Se han publicado casos de pacientes con SCdL que tienen prominencias suaves e indoloras en la mucosa de sus conductos nasales o de los senos frontales (pólipos) (²).

El tratamiento de la sinusitis en pacientes con SCdL es el mismo que para la población general  (¹¹²,¹¹³). Si un paciente con SCdL tiene una inmunodeficiencia (que se produce cuando el cuerpo tiene una capacidad reducida para combatir las infecciones), se requiere un tratamiento más agresivo. Esto podría incluir inmunoglobulinas (anticuerpos que combaten la infección) y antibióticos (⁶²).

La intubación (introducir un tubo por la boca en las vías respiratorias durante un procedimiento médico o una intervención quirúrgica) puede ser difícil en pacientes con SCdL. Esto se debe a que estos pacientes suelen tener la boca y el mentón pequeños, el cuello corto, las articulaciones mandibulares rígidas y, en ocasiones, fisura del paladar  (⁵²,¹¹⁴). Por ello, los anestesistas deberían ser conscientes de la dificultad potencial que conlleva la intubación en pacientes con SCdL antes de someterles a una intervención quirúrgica (R42).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 21:37

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 21:37