Informacje

Problemy z narządami zmysłów


Problemy z narządami zmysłów

Oczy i układ wzrokowy

Rysy twarzy w CdLS są podobne zarówno u dorosłych jak i u dzieci. Niektóre osoby z CdLS mogą mieć rysy twarzy, które sprawiają, że wydają się starsze niż są w rzeczywistości. Brwi stykające się pośrodku, gęste brwi i długie rzęsy są bardzo powszechne u osób z CdLS. Są one uważane za charakterystyczne cechy zespołu.

Ptoza (niemożność pełnego otwarcia oczu) jest również powszechna i może wystąpić w jednym lub obu oczach (26,97,98). Jeżeli ptoza ma znaczący wpływ na widzenie można rozważyć korekcję chirurgiczną, szczególnie jeżeli chory podnosi podbródek, aby widzieć wyraźniej i ma to wpływ na zdolność poruszania się. Korekcję chirurgiczną należy również rozważyć, jeżeli ptoza powoduje zez lub niewyraźne widzenie. (R36).

Zapalenie brzegów powiek jest również powszechne w CdLS. W przebiegu choroby dochodzi do zakażenia powieki i jej opuchnięcia. Objawy mogą obejmować nadmierne łzawienie oczu, nawracające zapalenie spojówek, skorupiaste rzęsy, małe grudki na powiece oraz swędzące, czerwone powieki. Objawy te mogą być uciążliwe, szczególnie dla małych dzieci. (97,99). Zapalenie brzegów powiek w CdLS może być leczone w taki sam sposób jak w populacji ogólnej i obejmuje pielęgnację powiek przy użyciu szamponu dla dzieci lub peelingów do powiek (R37). Jeśli objawy zapalenia nie ustępują pod wpływem pielęgnacji powiek, może to wskazywać na zatkanie lub niedorżność jednego lub obu kanalików łzowych (R41). Zablokowane kanaliki łzowe można leczyć za pomocą chirurgicznej procedury sondowania i irygacji. Chirurgiczne sondowanie i irygacja odblokowują kanaliki łzowe. Zabieg ten należy rozważyć, jeśli inne metody leczenia zapalenia brzegów powiek nie przynoszą efektów (97,98).

Osoby z CdLS często doświadczają zaburzeń widzenia (3,41,98). Osoby z CdLS są zazwyczaj krótkowzroczne (myopia). Oznacza to, że obiekty odległe są widziane zamazane, podczas gdy obiekty znajdujące się blisko mogą być widziane normalnie. Dalekowzroczność jest mniej powszechna w CdLS. (98).Krótkowzroczność i dalekowzroczność nie są chorobami oczu ani problemami zdrowotnymi oczu, są to po prostu problemy związane z tym, jak oko skupia światło. Osoby z CdLS mogą również mieć astygmatyzm, w którym zewnętrzna warstwa oka jest zakrzywiona, co sprawia że widzenie jest niewyraźne.

Wzrok powinien być regularnie badany u wszystkich osób z CdLS, szczególnie w okresie niemowlęcym i dziecięcym. (R38). Korekcja krótkowzroczności, dalekowzroczności i astygmatyzmu powinna być przeprowadzona jak najwcześniej, by zapobiec rozwojowi zeza. Dzieci mogą mieć trudności z noszeniem okularów lub soczewek kontaktowych, zwłaszcza że zachowania samookaleczające w CdLS mogą obejmować uderzanie lub naciskanie oczu. Zabiegi chirurgiczne, takie jak laserowa terapia oczu, mogą pomóc w poprawie widzenia (100).

Niektóre osoby z CdLS mają zaburzenia nerwów wzrokowych. (98). Kolejnym zaburzeniem jest obrączka pigmentowa wokół nerwu wzrokowego, widoczna podczas badania okulistycznego u ponad 80% dzieci z CdLS, jednak nie powoduje ona żadnej szkody. Z powodu bardzo ciężkiej krótkowzroczności, albo z powodu zachowań samookaleczających związanych z drażnieniem oka istnieje ryzyko odwarstwienia siatkówki w CdLS.

U niewielkiej liczby osób z CdLS może wystąpić oczopląs (szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych) lub zez (gdy jedno oko patrzy bezpośrednio na oglądany obiekt, podczas gdy drugie oko jest ustawione nieprawidłowo)(97,98). W przypadku zeza w CdLS należy postępować zgodnie ze standardami obowiązującymi w populacji ogólnej.

Uszy i słuch

Zazwyczaj osoby z CdLS mają uszy osadzone niżej, owłosione i nietypowo ukształtowane. Niektóre osoby mogą mieć małe i wąskie przewody słuchowe (zwężenie przewodu słuchowego) (101). Zwężenie przewodu słuchowego jest związane z nieprawidłowościami ucha zewnętrznego i środkowego, takimi jak:

  • Nietypowo uformowane kosteczki słuchowe
  • Zaburzenia funkcji ślimaka (część ucha odbierająca dźwięki i wysyłająca je do mózgu w celu interpretacji)
  • Zaburzone funkcjonowanie przedsionków (które są ważne dla zmysłu równowagi)
  • Zapalenie ucha środkowego (102,103).

Obserwacje wskazują, że zwiększona ilość nieprawidłowości w uchu jest związana z wyższym stopniem ubytku słuchu w CdLS (103). Ubytek słuchu jest bardzo częsty w CdLS i występuje u 85-90% osób (101,104,105). Zazwyczaj ubytek słuchu w CdLS dotyczy obojga uszu. Jest on zwykle obecny od okresu niemowlęcego i może być od łagodnego do ciężkiego (101). Utrata słuchu w CdLS może być spowodowana nieprawidłowościami w uchu wewnętrznym (odbiorczy ubytek słuchu) i zewnętrznym (przewodzeniowy ubytek słuchu) (105). Nawracające infekcje ucha środkowego (zapalenia ucha środkowego) często prowadzą do przewodzeniowego ubytku słuchu (101,104,106).

Infekcje ucha i infekcje zatok (zapalenia zatok) są częstymi problemami u dorosłych z CdLS (107). Zaleca się regularne badania oczu (badanie okulistyczne) oraz uszu, nosa i gardła (otolaryngologiczne) (R40).

Ponieważ ubytek słuchu jest powszechny w CdLS, wszystkie osoby powinny mieć zbadany słuch w młodym wieku. Ocena słuchu powinna być kontynuowana przez długi czas (R39). Osoby z CdLS często mają trudności z poddaniem się badaniu uszu i czasami może być konieczna sedacja. Wstępna ocena słuchu powinna sprawdzić zdolność osoby do słyszenia dźwięków (standardowe badanie audiometryczne) oraz ocenić sprawność ucha wewnętrznego (badanie emisji otoakustycznych) (108). Czasami u osób z CdLS może wystąpić poważny ubytek słuchu spowodowany nieprawidłowościami w uchu wewnętrznym. Osoby te powinny być oceniane pod kątem neuropatii słuchowej, zaburzenia słuchu, w którym ucho wewnętrzne skutecznie wykrywa dźwięk, ale ma problemy z przesyłaniem dźwięku z ucha do mózgu. Dostępne są testy, które pozwalają ocenić, czy mózg otrzymuje prawidłowe informacje z ucha wewnętrznego (audiometria odpowiedzi pnia mózgu) (106,108). Ważne jest, aby ubytek słuchu został szybko rozpoznany u osób z CdLS, aby zmaksymalizować możliwości komunikacji (101). Stwierdzono, że słuch poprawia się z czasem u 50% dorosłych z CdLS (106).

Opcje leczenia ubytku słuchu różnią się w zależności od rodzaju i stopnia ubytku. Infekcje ucha środkowego i zapalenie zatok powinny być leczone zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (R41). Leczenie infekcji polega zazwyczaj na zmniejszeniu ciśnienia lub odprowadzeniu płynu z ucha środkowego. Czasami leczenie może obejmować mastoidektomię, czyli zabieg polegający na usunięciu zainfekowanych komórek z ucha (102). Ubytek słuchu może być również leczony za pomocą aparatów słuchowych, jednakże aparaty te są często źle tolerowane przez osoby z CdLS (109). Inne możliwości leczenia ubytku słuchu to wszczepienie implantu ślimakowego lub chirurgiczna korekcja małych kosteczek słuchowych, które są nieprawidłowo uformowane. Implant ślimakowy jest urządzeniem, które zastępuje funkcję uszkodzonego ucha wewnętrznego poprzez dostarczanie sygnałów dźwiękowych do mózgu. Implant ślimakowy może dawać różne poziomy wzmocnienia słuchu (110,111).

Nos i gardło

U osób z CdLS, nos często charakteryzuje się niskim, zakrzywionym do wewnątrz grzbietem nosa i łatwo widocznymi nozdrzami. Nawracające infekcje zatok są powszechne w CdLS i uważa się, że są one spowodowane nietypową budową nosa i upośledzonym układem odpornościowym (55). U niektórych osób z CdLS stwierdzono występowanie miękkich, bezbolesnych narośli na wyściółce przewodów nosowych lub zatok (polipy nosa) (2).

Leczenie infekcji zatok w CdLS jest takie samo jak w populacji ogólnej (112,113). Jeśli osoba z CdLS ma niedobór odporności (organizm ma mniejszą zdolność do zwalczania infekcji) może być konieczne bardziej agresywne leczenie, np. podaż immunoglobulin (przeciwciała, które zwalczają infekcje) i leczenie antybiotykami (62).

Intubacja (wprowadzanie rurki przez usta do dróg oddechowych podczas zabiegów medycznych) może być trudna u osób z CdLS. Dzieje się tak, gdyż osoby te mają zazwyczaj małe usta, mały podbródek, krótką szyję, sztywne stawy szczękowe i rozszczep podniebienia (52,114). Dlatego anestezjolodzy powinni być świadomi przed operacją o potencjalnych trudnościach z intubacją u osób z CdLS (R42).

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Senses4
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/11/17 20:47 przez Natalia Omieczyńska
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/11/17 20:47 przez Natalia Omieczyńska