informatie

Welke gezondheidsproblemen kan een kind met CdLS krijgen?


Onderzoek toont aan dat kinderen en volwassenen met CdLS vaak meer gezondheidsproblemen kennen vergeleken met individuen met een verstandelijke beperking. De gezondheidsproblemen die voorkomen betreffen meestal oogproblemen, maag-darmproblemen, genitale problemen en afwijkingen van de ledematen.

Gastro-intestinale Problemen

Gastro-intestinale problemen behoren tot de meest voorkomende gezondheidsproblemen bij CdLS. Problemen met het bovenste deel van het maag-darmkanaal, inclusief de oesofagus, maag en bovenste deel van de dunne darm komen veel voor. Een groot deel van de gastro-intestinale problemen bij CdLS zijn al bij geboorte aanwezig en zorgen regelmatig voor constrictie of verstopping van het spijsverteringsstelsel. Frequente gastro-intestinale problemen zijn onder meer:

  • Duodenale Atresie. Bij duodenale Atresie is het duodenum verstopt, waardoor voedsel en vocht niet van de maag naar de darmen kunnen passeren.
  • Annulaire Pancreas. Een ring van pancreas-weefsel vernauwt het duodenum die aan de maag grenst. Dit kan de stroom voedsel naar de darmen blokkeren of aantasten (80).
  • Anusatresie. Bij anusatresie ontbreekt de opening naar de anus, waar normaal gesproken de ontlasting het lichaam verlaat is deze geblokkeerd. (81).
  • Meckel Divertikel. Dit is een lichte uitstulping van de dunne darm. Vaak is dit al aanwezig bij de geboorte, als rest van de navelstreng (59).
  • Congenitale Hernia Diafragmatica. Hierbij zit er een gat in het diafragma (de spieren onder de longen die verantwoordelijk zijn voor de ademhaling), waardoor organen uit het abdomen naar de borstkas kunnen bewegen (82,83).
  • Pylorus Stenose. Bij een Pylorus Stenose is de opening van de maag naar het eerste deel van de dunne darm kleiner dan normaal. Dit komt voor bij tot 7% van de patiënten met CdLS (2, 35).
  • Hernia Inguinalis. Een hernia inguinalis komt voor als een deel van het darmstelsel door de lies naar buiten komt door een zwak punt in de spieren van de lies. Dit soort hernia's in de lies komen veel voor bij CdLS tijdens de kindertijd (2).

Elk individu waarbij er een verdenking is op CdLS, of waarbij CdLS al is aangetoond, dient zorgvuldig beoordeeld te worden op tekenen en symptomen van bovenstaande gastro-intestinale problemen, die waarschijnlijk al bij de geboorte aanwezig zijn (R28).

Intestinale malrotatie

Over een klein aantal individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij intestinale malrotatie hadden (10,2). Dit is een afwijking die vroeg in de zwangerschap kan ontstaan, als de darmen van een baby geen spoel vormen in het abdomen. Malrotatie betekent dat de darmen (of ingewanden) gedraaid zijn, wat verstopping kan veroorzaken. Intestinale malrotatie kan plaatsvinden tijdens de zuigelingenperiode, de kindertijd of puberteit (84,85). 

Meestal is volvulus het eerste teken van intestinale malrotatie. Volvulus is een complicatie van malrotatie die zich voordoet als de darmen op zo'n manier draaien dat de bloedtoevoer naar een deel van de darmen afgesloten raakt.

Door gebrek aan oplettendheid bij artsen, atypische symptomen en problemen met effectieve communicatie bij individuen met CdLS, kan de diagnose intestinale malrotatie gemist worden. Intestinale malrotatie moet overwogen worden bij elk individu met CdLS die intense abdominale pijn ervaart, ongeacht diens leeftijd (R29). Beoordeling van mogelijke intestinale malrotatie moet besproken worden met de familie en tot behandeling moet samen met hen besloten worden, waarbij de potentiële gezondheidswinst en de belasting voor de persoon met CdLS zorgvuldig tegen elkaar moeten worden afgewogen (R30).

Obstipatie

Obstipatie komt veel voor bij CdLS en bijna de helft van alle personen met het syndroom krijgen er mee te maken (2,73,3,59). 

De behandeling van obstipatie is bij CdLS niet anders dan voor andere mensen (R31). Diarree, flatulentie en lactose intolerantie komen ook vrij vaak voor bij CdLS (2).

Gastro-oesofageale reflux

Het meest voorkomende en ernstigste gastro-intestinale probleem bij CdLS is reflux, ook wel bekend als gastro-oesofageale reflux-ziekte (GERD, ofwel 'Gastroesophageal reflux disease') (88,89). Bij GERD is er sprake van zwakte van de spieren boven de maag waardoor er maagzuur in de oesofagus kan komen.

GERD persisteert meestal en wordt vaak erger na verloop van tijd. GERD komt meer voor bij personen met CdLS veroorzaakt door veranderingen in het NIPBL gen (3,91). GERD komt ook vaak voor bij personen met CdLS die het klassieke CdLS fenotype vertonen (92).

Reflux-symptomen kunnen sterk variabel zijn en omvatten onder meer voedingsproblemen, slechte eetlust, braken, boeren, zuurbranden, 'failure to thrive' (slecht gedijen), agitatie, onrust of slecht slapen. Soms kan er een verband gelegd worden tussen GERD en gedragsveranderingen, zoals meer zelfbeschadigend of agressief gedrag (3,90), abnormale lichaamshoudingen, of prikkelbaarheid (R32).

Reflux kan soms ‘verborgen’ zijn als iemand niet braakt of boert. Verborgen of ‘Stille Reflux’ kan aan de orde zijn als terugvloeiende maagsappen in de oesofagus komen zonder zuurbranden of andere symptomen. Dit kan gevaarlijk zijn omdat dit materiaal maagzuur en enzymen bevat dat de bekleding van de oesofagus kan beschadigen, wat kan leiden tot littekenvorming en vernauwing van de slokdarm (2,93,59). Dit kan zich presenteren met alleen slikproblemen, verstikking of braken en aspiratie. ‘Stille Reflux’ komt mogelijkerwijs meer voor bij CdLS. Bewustzijn van de gedragskenmerken of indicatoren voor pijn en ongemak(zie de paragraaf ‘Pijn en Gedrag’ ) kan nuttig zijn als er geen evidente tekenen van reflux aanwezig zijn.

Andere tekenen van reflux omvatten onder meer het krommen van de rug, tandenknarsen, over objecten heen gaan liggen, continu friemelen en bewegen, toegenomen speekselproductie, slechte adem, aarzeling bij het eten en pogingen om dingen of handen achter in de keel te stoppen. Dit gedrag betekent niet dat er ontegenzeggelijk sprake is van reflux, er is in deze gevallen verder onderzoek door een huisarts of kinderarts nodig. Het is belangrijk dat er regelmatig gecontroleerd wordt op deze signalen.
Eerstelijnsbehandelingen voor GERD omvatten onder meer dieetaanpassingen en proton pomp remmers (PPI, proton pomp inhibitors). PPI's zijn een groep medicijnen die de maagzuurproductie verminderen. Personen met CdLS lijken goed te reageren op maximale doseringen PPI's (57,96) (R33). Indien individuen nog steeds last hebben van reflux symptomen na dieetveranderingen of het gebruiken van PPI's, kunnen artsen overwegen om in het lichaam te onderzoeken wat er gebeurt door middel van een endoscoop (R34). Hoewel er chirurgische interventies voor GERD bestaan, worden deze meestal voorbehouden voor personen met CdLS die niet gereageerd hebben op dieetveranderingen en medicamenteuze behandelingen (R33).

Als er jarenlang maagzuur in de oesofagus komt, kan dit leiden tot beschadiging van de cellen die de oesofagus bekleden. Dit heet Barretts Oesofagus. Beschadigde cellen in de oesofagus lopen een verhoogd risico om zich tot kanker te ontwikkelen (95). Meerdere individuen met CdLS en langdurig GERD hebben als jongvolwassenen slokdarmkanker ontwikkeld (92,94). Het is belangrijk dat alle mensen met CdLS regelmatig gecontroleerd worden op reflux en langdurige follow-up wordt ook aangeraden. Want GERD is vaak chronisch, en vormt zo een belangrijke risico factor voor het krijgen van Barretts Oesofagus (95). De betrouwbaarste manier om te controleren op reflux en Barretts Oesofagus is door bij herhaling endoscopieën te verrichten, wat vrij zwaar kan zijn voor het individu met CdLS en diens familie, met name omdat dit onder narcose dient te gebeuren.

Ouders dienen proactief hulp te zoeken bij lokale artsen of huisartsen in verband met reflux. Een kinderarts of gastro-enteroloog/MDL-arts (een specialist op het gebied van maag-,darm-, en leverproblemen) moet de voor- en nadelen van het controleren op Barretts Oesofagus met de familie te bespreken en, indien mogelijk, met de persoon met CdLS. Families en artsen moeten samen besluiten welke behandeling of zorg het beste is voor het individu (R35).

Zintuigproblemen

De ogen en het visueel systeem

Gezichtskenmerken van CdLS zijn vergelijkbaar bij zowel volwassenen als kinderen. Sommige mensen met CdLS hebben gezichtskenmerken waardoor ze ouder lijken dan hun ware leeftijd. Wenkbrauwen die in het midden in elkaar overlopen, dikke wenkbrauwen en lange wimpers komen veel voor bij mensen met CdLS. Deze kenmerken worden typerend geacht voor het syndroom.

Ptosis (onvermogen om de ogen volledig te openen) komt ook veel voor en kan zich voordoen bij één of beide ogen (26,97,98). Indien iemands zicht significant beïnvloed wordt door ptosis, kan chirurgische correctie overwogen worden, met name als het individu de kin optilt in een poging om beter te kunnen zien en als het de mogelijkheid van een individu om vrij te bewegen beperkt. Chirurgische correctie dient ook overwogen te worden als ptosis een lui oog heeft veroorzaakt of als het zicht er wazig door is geworden (R36).

Blefaritis komt ook veel voor bij CdLS. Dit is een aandoening waarbij de oogleden geïnfecteerd raken en zwellen. Symptomen kunnen onder meer bestaan uit overmatig tranen, recidiverende conjunctivitis, korsten op de wimpers, kleine zwellingen in het ooglid en jeukende rode oogleden. Deze symptomen kunnen lastig zijn, met name voor kleine kinderen (97,99). Blefaritis kan bij CdLS op dezelfde manier behandeld worden als bij anderen met dit probleem. De behandeling bestaat uit ooglidhygiëne met babyshampoo of blefaritisdoekjes (R37). Indien de symptomen van blefaritis niet verbeteren door ooglidhygiëne, kan het zijn dat er één of meer traanbuizen geblokkeerd of verstopt zijn (R41). Verstopte traanwegen kunnen behandeld worden door chirurgisch te sonderen en irrigeren. Door chirurgisch sonderen en irrigeren wordt de verstopping van het traankanaal opgeheven en dit dient overwogen te worden indien andere blefaritisbehandelingen niet slagen (97,98).

Mensen met CdLS hebben vaak visuele beperkingen (3,41,98). Meestal zijn personen met CdLS bijziend (myoop). Dit betekent dat objecten die verder af staan wazig lijken, terwijl objecten die dichtbij zijn gewoon scherp kunnen worden waargenomen. Verziendheid komt minder voor bij CdLS (98). Bijziendheid en verziendheid zijn geen oogziektes of ooggezondheidsproblemen, het zijn slechts problemen gerelateerd aan hoe het oog scherp stelt op licht. Individuen met CdLS kunnen ook astigmatisme hebben, waarbij de buitenste laag van het oog gebogen is, wat wazig zicht veroorzaakt.

De visus van mensen met CdLS moet regelmatig gecontroleerd worden, met name tijdens de zuigelingenperiode en de kindertijd (R38). Bijziendheid, verziendheid of astigmatisme dienen zo vroeg mogelijk gecorrigeerd te worden om een lui oog te voorkomen. Kinderen kunnen soms moeite hebben om een bril of contactlenzen te tolereren, met name omdat zelfbeschadigend gedrag bij CdLS ook het slaan of drukken op of porren in de ogen kan omvatten. Chirurgische procedures, zoals ooglaserbehandeling, kunnen het zicht helpen te verbeteren (100).

Over sommige individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij afwijkende oogzenuwen hebben (98). Verder wordt er tijdens oogonderzoek bij meer dan 80% van de kinderen met CdLS een pigmentring gezien rondom de oogzenuw, hoewel dit geen problemen veroorzaakt. Er bestaat een risico op netvliesloslating bij CdLS, door ernstige bijziendheid of door zelfbeschadigend gedrag zoals porren in het oog.

Een klein aantal mensen met CdLS heeft mogelijk nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen) of strabismus (waarbij het ene oog gericht is op het object waarnaar iemand kijkt, terwijl het andere oog scheel kijkt) (97,98). Indien er sprake is van strabismus bij CdLS, dienen dezelfde strategieën gebruikt te worden als bij andere mensen met scheelzien.

Oren en het gehoor

Het is typerend voor individuen met CdLS dat hun oren lager geplaatst zijn op het hoofd, dat de oren harig zijn en atypisch van vorm. Sommigen hebben kleine en nauwe gehoorgangen (gehoorgangstenose) (101). Gehoorgangstenose komt vaak samen voor met buitenoor- en middenoorafwijkingen zoals:

  • Atypisch gevormde kleine botjes in het oor
  • Beperkte functie van de cochlea (het deel van het oor dat de geluidstrillingen ontvangt en ze naar de hersenen stuurt ter interpretatie)
  • Beperkte functie van de vestibules (belangrijk voor het evenwichtsgevoel)
  • Een middenoorontsteking (102,103)

Scans van het oor die wijzen op meer oorafwijkingen zijn geassocieerd met een hogere mate van gehoorverlies bij CdLS (103). Gehoorverlies komt veel voor bij CdLS: bij 85-90% van de mensen met CdLS  (101,104,105). Meestal zijn bij CdLS beide oren aangedaan. In de regel is er al sprake van gehoorbeperkingen tijdens de zuigelingenperiode en ze kunnen variëren van mild tot ernstig (101). Gehoorverlies bij CdLS kan veroorzaakt worden door afwijkingen van het binnenoor (perceptief gehoorverlies) en buitenoor (conductief gehoorverlies) (105). Persisterende middenoorontstekingen (otitis media) resulteren vaak in conductief gehoorverlies (101,104,106).

Oorontstekingen en sinusontstekingen (sinusitis) zijn veel voorkomende problemen bij volwassenen met CdLS (107). Regelmatige oog (oogheelkundige) en keel, neus en oor (KNO) controles worden aangeraden (R40).

Daar gehoorverlies veel voorkomt bij CdLS, dient het gehoor in alle gevallen op jonge leeftijd gecontroleerd te worden en gehoortesten dienen langdurig herhaald te worden (R39). Mensen met CdLS vinden het vaak moeilijk om hun oren te laten bekijken en soms is sedatie nodig. Bij de initiële audiologische beoordeling dient het vermogen om geluiden te horen getest te worden (standaard audiometrisch testen) en het functioneren van het binnenoor (otoakoestische emissietest) (108). Soms krijgen individuen met CdLS te maken met ernstig gehoorverlies door een binnenoorafwijking. Deze personen dienen onderzocht te worden op gehoorzenuwafwijkingen, en gehoorprobleem waarbij het binnenoor wel geluid opvangt maar moeite heeft om het van de oren naar het brein te sturen. Er zijn tests beschikbaar om te beoordelen of de hersenen de juiste informatie ontvangen van het binnenoor - hersenstamaudiometrie, ook bekend als de BERA-test (Brainstem Evoked Response Audiometry) (106,108). Het is belangrijk dat gehoorverlies snel opgemerkt wordt bij individuen met CdLS, zodat hun communicatievaardigheden gemaximaliseerd kunnen worden (101). In de loop van de tijd blijkt het gehoor van 50% van de volwassenen met CdLS te verbeteren (106).

Behandelopties voor gehoorverlies hangen af van het type en de mate van het gehoorverlies. Middenoorinfecties en sinusitis dienen behandeld te worden volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking (R41). Behandeling van infecties omvatten meestal het verminderen van de druk op het trommelvlies of het draineren van vocht uit het middenoor. Mastoïdectomie kan een andere behandeloptie zijn, een procedure waarbij geïnfecteerde cellen verwijderd worden uit het oor (102). gehoorverlies kan ook behandeld worden met gehoorapparaten, hoewel individuen met CdLS deze vaak niet goed verdragen (109). Andere behandelopties voor gehoorverlies zijn een cochleair implantaat of chirurgische correctie van de kleine botjes in het oor die atypisch aangelegd zijn. Een cochleair implantaat is een hulpmiddel dat de functie van het beschadigde binnenoor vervangt door geluidssignalen direct aan het brein af te leveren. Cochleaire implantaten resulteerden tot nu toe in variabele niveaus van gehoorwinst (110,111).

Neus en keel

Bij mensen met CdLS, wordt de neus vaak gekenmerkt door een lage, naar binnen gebogen neusbrug en makkelijk zichtbare neusgaten. Recidiverende sinus infecties komen veel voor bij CdLS, waarschijnlijk door een atypisch gebouwde neus en een zwak immuunsysteem (55). Over sommige personen met CdLS is gerapporteerd dat zij zachte pijnloze gezwellen hebben op de bekleding van de neusholte of sinussen (neuspoliepen) (2).

De behandeling van sinusinfecties is bij CdLS niet anders dan bij de algemene bevolking (112,113). Indien een individu met CdLS een immuundeficiëntie heeft (waarbij het lichaam een verminderde capaciteit heeft om infecties te bestrijden) kan intensievere behandeling nodig zijn. Dit kan bestaan uit immunoglobulines (antilichamen die infecties bestrijden) en behandeling met antibiotica (62).

Intubatie (het inbrengen van een buis door de mond in de luchtweg tijdens medische procedures) kan moeilijk zijn bij individuen met CdLS. Dit komt doordat ze vaak een kleine mond hebben, een kleine kin, een korte nek, stijve kaakspieren en een gespleten gehemelte (52,114). Daarom dienen anesthesisten tijdig op de hoogte gebracht te worden van de potentiële problemen met intubatie bij individuen met CdLS(R42).

Het bewegingsapparaat

Kinderen en volwassenen met CdLS krijgen meestal hun leven lang revalidatiezorg. Aangepaste hulpmiddelen kunnen individuen helpen hun motoriek en mobiliteit te verbeteren, waardoor hun kwaliteit van leven kan toenemen. Hulpmiddelen kunnen onder andere zijn: orthopedische hulpmiddelen (b.v. spalken en beugels), driepoten (wandelstokken), en rolstoelen. Veiligheidsmiddelen (bijvoorbeeld helmen, deuralarmen en harnasgordels) beperken het risico op ongevallen en dienen voor elk individu met CdLS overwogen te worden.

Problemen met het bewegingsapparaat komen veel voor bij CdLS. Grote ledemaatafwijkingen lijken meer voor te komen bij individuen met CdLS veroorzaakt door een verandering in het NIPBL gen dan bij individuen met andere oorzaken van CdLS (3,11,25,26,115).

Afwijkingen van de bovenste ledematen:

Grote ledemaatafwijkingen worden bijna altijd gezien bij de bovenste ledematen. Vaak is de rechter kant meer aangedaan (115,116). Grote ledemaatafwijkingen omvatten onder meer:

  • Een niet-aangelegde voorarm
  • Atypische verbinding tussen de botten in de voorarm (radio-ulnaire synostose)
  • Missende radius of ulna (botten in de voorarm)
  • Onderontwikkelde radius of radiale dislocatie (117)
  • Minder dan vijf vingers of tenen aan een hand of voet (oligodactylie)
  • Meer dan vijf vingers of tenen aan een hand of voet (polydactylie)
  • Kleine handen

Kleine ledemaatafwijkingen zoals proximaal geplaatste duimen (duimen die dichtbij de polsen aangelegd zijn) of kromming van de kleine vinger (clinodactylie) komen veel voor bij CdLS (3,115,116,117,118). Onderzoek wijst uit dat er een verband bestaat tussen grote ledemaatafwijkingen, orgaanafwijkingen en ernstigere verstandelijke beperking. Waarschijnlijk kan dit verband verklaard worden door een verandering in het NIPBL gen bij individuen met CdLS met grote ledemaatafwijkingen (3,25,115,118).

De fysieke functionaliteit is meestal opmerkelijk goed bij individuen met CdLS die grote ledemaatafwijkingen hebben. Daarom zijn fysiotherapie of chirurgische procedures meestal niet nodig (R43). Protheses kunnen de fysieke functionaliteit verbeteren, hoewel individuen met CdLS deze soms moeilijk verdragen. Er zijn specifieke hulpmiddelen beschikbaar, zoals middelen die het mogelijk maken om zelfstandig te eten, die meestal goed getolereerd worden (R44). Bij het overwegen van behandeling van problemen van het bewegingsapparaat (spieren en skelet) bij CdLS, dienen ouders en artsen de prognose wat betreft ontwikkeling en mobiliteit daarbij mee te wegen (R45). Kleine ledemaatafwijkingen behoeven meestal geen therapeutische interventies.

Afwijkingen van de onderste ledematen:

Grote afwijkingen van de onderste ledematen zijn zeldzaam bij CdLS (46,119). Ongeveer de helft van de mensen met CdLS hebben kleine verschillen in beenlengte. Beenlengteverschillen dienen regelmatig beoordeeld te worden bij medische controles (R46). Een klein aantal individuen met CdLS hebben een heupafwijking door verminderde bloedtoevoer aan het dijbeen. Heupdislocaties kunnen op latere leeftijd ook voorkomen, met name bij individuen die rolstoelgebonden zijn of bedlegerig (118). Afwijkingen van de onderste ledematen dienen op dezelfde manier behandeld te worden als bij mensen zonder CdLS. Preventieve maatregelen zijn belangrijk en kunnen bestaan uit fysiotherapie en orthopedische hulpmiddelen (b.v. een beugel of spalk om de ledematen te ondersteunen). Soms kunnen Botox injecties of chirurgie nuttig zijn (120).

Mensen met CdLS hebben vaak kleine afwijkingen van de onderste ledematen. Individuen kunnen kleine voeten hebben, gefuseerde tenen, korte vierde tenen of naar binnen gekromde grote tenen (hallux valgus) (3,10,59). Hallux valgus wordt vaak 'hamerteen' genoemd. Hamertenen komen veel voor bij volwassenen met CdLS en kunnen loopproblemen opleveren, hoewel chirurgische interventie meestal niet nodig is (59,118).

Strakke hamstrings (achterdijbeenspieren) en Achillespezen komen vrij veel voor bij CdLS. Contracturen (permanente verkorting van een spier of gewricht) kunnen ook voorkomen bij een klein aantal individuen (59,115). Contracturen bij CdLS komen met name voor in de knieën, elleboog en/of heup, wat de beweging kan belemmeren bij b.v. zitten, staan en lopen (118,122).

Scoliose:

Scoliose is een zijwaartse kromming van de ruggengraat. Het ontwikkelt zich bij ongeveer 30% van de individuen met CdLS voor de leeftijd van 10 jaar (118) en komt veel voor bij volwassenen met verminderde mobiliteit (59). Scoliose moet bij CdLS regelmatig beoordeeld worden bij medische controles (R46). 

De behandeling van scoliose bij CdLS is hetzelfde als voor de algemene bevolking en scoliose-operaties lijken effectief te zijn. Beslissingen over operaties bij CdLS dienen rekening te houden met de prognose van ontwikkeling en mobiliteit. Ruggengraatafwijkingen zijn zeer zeldzaam bij in CdLS en zijn meestal asymptomatisch (121).

Neurologie

Insulten komen veel voor binnen het CdLS spectrum (2,3,31,1231). Een insult wordt veroorzaakt door een abnormale ontlading van elektrische activiteit in de hersenen. Het meest voorkomende type insulten bij CdLS is partiële epilepsie. Bij partiële epilepsie vinden de insulten alleen plaats in één deel van het brein. Meestal ontwikkelt dit type epilepsie zich bij individuen met CdLS voor de leeftijd van twee jaar (124,123). In de regel reageren individuen goed op de standaardbehandeling van epilepsie, zoals natrium valproaat medicatie (124) (R47). Heel zelden komen ook anoxische epileptische insulten voor bij CdLS, veroorzaakt door een tekort in de bloedtoevoer aan de hersenen (125).

Het autonome zenuwstelsel is verantwoordelijk voor het aansturen van de lichaamsfuncties zonder dat iemand erover na hoeft te denken, bijvoorbeeld ademhalen, hartslag en vertering. De meeste mensen met CdLS hebben milde afwijkingen van het autonome zenuwsysteem en ongeveer 25% van de individuen met CdLS hebben ernstige afwijkingen (2). Dystonie (ongecontroleerde spierbewegingen) en catatonie (schijnbare apathie en onvermogen om te bewegen) zijn zeldzaam bij CdLS (126,127).

Er is enig bewijs dat individuen met CdLS zintuigelijke tekorten en ongevoeligheid voor temperatuur ervaren. Dit betekent dat een deel van het zenuwstelsel dat betrokken is bij pijn en zintuigelijke waarneming mogelijk niet de juiste signalen naar de hersenen stuurt. Zo kan het bijvoorbeeld zijn dat bij een individu met ongevoeligheid voor temperatuur, het zenuwsysteem verzuimt de juiste signalen aan de hersenen te zenden dat kokend water te heet is voor de huid. Dergelijke zintuigelijke tekorten kunnen verbonden zijn aan zelfbeschadigend gedrag bij CdLS (3).
Sommige individuen met CdLS kunnen structurele veranderingen van het brein hebben. Hersenafwijkingen zijn met name waarschijnlijk bij individuen met CdLS veroorzaakt door een verandering in het NIPBL gen (128,129). Structurele hersenafwijkingen kunnen het cerebellum betreffen (het deel van de hersenen dat beweging en coördinatie stuurt), de hersenstam (die helpt bij het aansturen van de ademhaling, bloeddruk en lichaamstemperatuur), en de manier waarop hersendelen met elkaar verbonden zijn (130). Hersenafwijkingen zijn bij CdLS niet geassocieerd  met gedrag (131). Ruggenmergafwijkingen zijn zeldzaam bij CdLS (129,132). Een MRI (een scan) van de hersenen dient alleen uitgevoerd te worden bij iemand met CdLS als er sprake is van neurologische afwijkingen (R48). Tethered cord syndroom (gekluisterd ruggenmerg) is gerapporteerd bij CdLS en een MRI van het ruggenmerg dient gedaan te worden indien hier verdenking op bestaat.

Slaap

Slaapgerelateerde problemen komen veel voor bij CdLS en kunnen al in de zuigelingenperiode beginnen (135). Deze problemen kunnen onder meer omvatten: insomnia (inslaap en/of doorslaapproblemen), apneu (tijdelijke ademstops tijdens de slaap), slaperigheid overdag en frequente slaapjes overdag (90,133,134,135,136).

Ongeveer 60% van de mensen met CdLS hebben last van insomnia en van sommige aangedane individuen is gerapporteerd dat zij soms meerdere dagen achter elkaar niet slapen (135). Snurken komt ook vrij veel voor bij CdLS en kan leiden tot slaperigheid overdag (134,136). Slaapgerelateerde problemen bij individuen met CdLS kunnen ernstige gevolgen hebben. Gedragsgerichte slaap-interventies en melatonine kunnen helpen bij de behandeling van slaapproblemen bij CdLS (R49). Slaapgerelateerde problemen komen minder voor bij volwassenen met CdLS. Onderzoek suggereert dat slaapproblemen spontaan verminderen in de loopt van de tijd.

Samenvatting

Welke gezondheidsproblemen kan een kind met CdLS krijgen?

R28: Elke pasgeborene waarbij een verdenking bestaat op CdLS of waarbij CdLS al is aangetoond dient zorgvuldig beoordeeld te worden op tekens en symptomen die passen bij gastro-intestinale malformaties.


R29: Bij elke persoon met CdLS, ongeacht de leeftijd, die zich presenteert met abdominale symptomen, dient direct intestinale malrotatie overwogen te worden.


R30: Beoordeling op de aanwezigheid van intestinale malrotatie dient besproken te worden met de familie en de beslissing moet samen genomen worden, waarbij de potentiële gezondheidswinst zorgvuldig gewogen moet worden tegen de belasting van de persoon met CdLS.


R31: Bijna de helft van alle personen met CdLS krijgen te maken met obstipatie en zijn dienen op dezelfde manier behandeld te worden als andere mensen met obstipatie.


R32: Overweeg altijd gastro-oesofageale reflux ziekte (GERD, Gastroesophageal reflux disease) bij een persoon met CdLS, omdat het vaak voorkomt en zich op veel verschillende manieren kan presenteren, inclusief moeilijk gedrag.


R33: Dieetaanpassing en proton pomp remmers (PPI) zijn eerstelijns behandelingen van GERD. Anti-reflux medicatie dient maximaal gedoseerd te worden. Chirurgische interventies vanwege GERD dienen beperkt te worden tot die individuen met CdLS waarbij dieetaanpassingen men medicamenteuze behandelingen onvoldoende helpen of die een bedreigde luchtweg hebben.


R34: Indien GERD symptomen persisteren, dient een endoscopie serieus overwogen te worden op het moment dat een individu met CdLS nog onder behandeling is bij de kinderarts.


R35: Onderzoek op Barretts Oesofagus dient besproken te worden met de familie en de beslissing dient samen met hen gemaakt te worden, waarbij de mogelijke gezondheidswinst afgewogen moet worden tegen de belasting voor het individu met CdLS.


R36: Chirurgische correctie van ptosis dient overwogen te worden als het zicht er significant door beïnvloed wordt of als het individu de kin optilt in een poging om beter te kunnen zien en als het de mogelijkheid van een individu om vrij te bewegen beperkt. 


R37: Blefaritis bij mensen met CdLS dient conservatief behandeld te worden met ooglidhygiëne. Er moet gedacht worden aan nasolacrimale obstructie (verstopte traanwegen) indien symptomen niet verbeteren met ooglidhygiëne.


R38: De visus van alle mensen met CdLS moet regelmatig gecontroleerd worden, met name tijdens de zuigelingenperiode en de kindertijd. Problemen met het zicht dienen zo vroeg mogelijk gecorrigeerd te worden om amblyopie (lui oog) te voorkomen, hoewel kinderen moeite kunnen hebben met het verdragen van een bril of contactlenzen.


R39: Het gehoor dient bij mensen met CdLS al op jonge leeftijd gecontroleerd te worden en gehoortesten dienen in de loop van de tijd herhaald te worden. Individuen met perceptief gehoorverlies dienen beoordeeld te worden op aandoeningen van de gehoorzenuw.


R40: Regelmatige oog- (oogheelkundige) en keel, neus en oor- (KNO) controles worden bij volwassenen met CdLS aangeraden


R41: Otitis media (middenoorinfecties) met vochtopbouw en sinusitis bij individuen met CdLS dienen overwogen en behandeld te worden volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking.


R42: De anesthesist moet zich bewust zijn van de potentiële problemen met intubatie bij individuen met CdLS.


R43: Omdat de functionaliteit vaak opmerkelijk goed is bij grote ledemaatafwijkingen, wordt voorzichtigheid aanbevolen met betrekking tot chirurgische procedures bij personen met CdLS.


R44: Protheses gericht op een specifieke functie dienen overwogen te worden afhankelijk van de behoeftes van individuen met CdLS en afhankelijk van wat zij verdragen kunnen.


R45: De prognoses wat betreft ontwikkeling en mobiliteit dienen meegewogen te worden bij het overwegen van behandeling van problemen van het bewegingsapparaat bij individuen met CdLS.


R46: Scoliose en beenlengteverschillen behoeven tijdens regelmatige medische controles specifieke aandacht bij volwassenen met CdLS.


R47: Insulten bij individuen met CdLS dienen behandeld te worden op basis van algemene behandelrichtlijnen.


R48: Een MRI van de hersenen dient alleen overwogen te worden indien het individu met CdLS neurologische symptomen heeft anders dan microcefalie (hoofd kleiner dan normaal).


R49: Slaapproblemen bij individuen met CdLS kunnen ernstige gevolgen hebben, en gedragsmatige behandeling van slaap dient overwogen te worden.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Gezondheid problematiek bij CdLS8 Gezondheid problematiek bij CdLS1 Gezondheid problematiek bij CdLS3
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 12:17
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 18:53

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      


  

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org