Opieka medyczna w wieku dorosłym
Opieka medyczna w wieku dorosłym
.
Dzięki lepiej rozwiniętej opiece medycznej, szczególnie w pierwszym roku życia, większość osób z CdLS osiąga wiek dorosły. Znanych jest kilka przypadków osób z CdLS, które dożyły 50 i więcej lat (23,67). W opiekę medyczną nad osobami dorosłymi z CdLS zaangażowanych jest wiele specjalności medycznych. Z tego powodu ważne jest, aby opieka ta była dobrze skoordynowana.
Czy osoby z CdLS mogą mieć dzieci?
Znane są nieliczne przypadki urodzenia dziecka przez kobietę z CdLS. Często matki są diagnozowane dopiero po zdiagnozowaniu CdLS u ich dziecka (3,36,41,68). Niewielu mężczyzn z CdLS posiada dzieci, chociaż istnieje niewiele danych na temat płodności mężczyzn z CdLS (69,Supplementary1 70). Osobom z CdLS powinna być zapewniona edukacja seksualna dostosowana do poziomu zrozumienia przekazywanych treści. Metody antykoncepcyjne są takie same jak dla populacji ogólnej (R20).
Niektórym kobietom z CdLS zalecana może być kontrola miesiączek. Istnieje kilka metod antykoncepcyjnych, które temu służą. Histerektomia nie jest zalecana jako podstawowa metoda antykoncepcji w CdLS. Jest to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu macicy, co powoduje, że kobieta nie może zajść w ciążę. Kobieta z CdLS może mieć jednak wykonaną histerektomię, jeśli celem jest leczenie bardzo obfitych miesiączek, które nie reagują na inne formy terapii(R21).
Zespół napięcia przedmiesiączkowego (PMS - fizyczne i emocjonalne objawy związane ze zmianami hormonalnymi poprzedzającymi miesiączkę) oraz bóle menstruacyjne występują u kobiet z CdLS i mogą być związane ze zmianami w zachowaniu. Możliwości leczenia PMS są takie same jak w populacji ogólnej. Nie wiadomo, czy kobiety z CdLS przechodzą menopauzę.
Waga w wieku dorosłym
Niektórzy dorośli z CdLS mają nadwagę i mogą być otyli (49,59). Należy zwrócić szczególną uwagę na dbanie o zdrową, niskokaloryczną dietę i zachęcanie do aktywności fizycznej (R22).
U bardzo małej liczby dorosłych osób z CdLS rozwija się cukrzyca typu 2 (2). Cukrzyca typu 2 jest częstym schorzeniem, które prowadzi do utrzymywania się podwyższonego poziomu cukru (glukozy) we krwi, co objawia się nadmiernym pragnieniem i zmęczeniem. Osoby z nadwagą mają większe ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2.
W jaki sposób CdLS wpływa na narządy wewnętrzne u osób dorosłych?
Wpływ CdLS na narządy wewnętrzne u osób dorosłych jest podobny do tego obserwowanego u dzieci z CdLS. Wady serca występują powszechnie wśród osób z CdLS i około 1 na 4 dzieci z CdLS rodzi się z wadą serca. Są one zwykle wykrywane w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Zazwyczaj nie powodują nieprzewidzianych komplikacji w wieku dorosłym. Niewielka liczba osób z CdLS może rozwinąć nadciśnienie tętnicze (wysokie ciśnienie krwi) lub niewydolność serca (stan, w którym serce nie jest w stanie prawidłowo pompować krwi) (2,73). U bardzo małej liczby osób z CdLS odnotowano wystąpienie zawału serca lub udaru mózgu (73).
Stwierdzono, że u wielu osób z CdLS występują nieprawidłowości w budowie nerek. Mimo to niewydolność nerek odnotowano tylko u 1% osób z CdLS (73). Nerki są odpowiedzialne za wydalanie produktów przemiany materii, regulację ciśnienia krwi, równowagę elektrolitową i produkcję czerwonych krwinek. Gdy w nerkach występują wady strukturalne, mogą one nie być w stanie funkcjonować prawidłowo. Czynność nerek u dzieci i dorosłych z CdLS, u których występują strukturalne wady nerek, powinna być regularnie monitorowana (R23).
Powiększenie gruczołu krokowego stwierdza się u 10% mężczyzn z CdLS w wieku do 41 lat. Prostata jest małym gruczołem znajdującym się pomiędzy prąciem a pęcherzem moczowym. Powiększenie gruczołu krokowego może powodować trudności w oddawaniu moczu. Jest ono powszechne wśród mężczyzn w wieku powyżej 50 lat w populacji ogólnej (75). Powiększenie gruczołu krokowego u mężczyzn z CdLS powinno być oceniane we wcześniejszym wieku niż w populacji ogólnej i leczone zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (R24).
Ryzyko zachorowania na nowotwór w CdLS
Nie notuje się zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory w młodym wieku u osób z CdLS (w porównaniu z populacją ogólną). Nie jest jasne, czy istnieje ono u osób w średnim i starszym wieku. U trzech osób z CdLS odnotowano rozwój raka przełyku na bazie przełyku Barretta. Może to być spowodowane przez chorobę refluksową przełyku (GERD), która jest powszechna w CdLS. GERD jest stanem, w którym osłabienie mięśni nad żołądkiem pozwala kwasowi żołądkowemu przedostawać się do przełyku. Jeśli taki stan trwa przez wiele lat, kwas żołądkowy może powodować zmiany w komórkach wyścielających przełyk. Jest to tak zwany przełyk Barretta. Te nieprawidłowe komórki są bardziej podatne na przekształcenie się w komórki nowotworowe.
Kobietom z CdLS należy zaoferować badania przesiewowe w kierunku raka szyjki macicy i piersi zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (77,78) (R25, R26).
Przyczyny śmierci w CdLS
Najczęstszymi przyczynami śmierci niemowląt z CdLS są wrodzona przepuklina przeponowa (ubytek w przeponie) i problemy z oddychaniem. U dzieci z CdLS są to wady serca, problemy oddechowe i żołądkowo-jelitowe (73).
Przyczyny śmierci osób dorosłych z CdLS obejmują choroby układu pokarmowego, oddechowego i serca, jak również infekcje lub powikłania po znieczuleniu (utrata czucia) (2],67,73],79).
W kilku krajach stosuje się karty medyczne w nagłych wypadkach, które zawierają główne dane kliniczne pacjenta. Użycie tych kart awaryjnych powinno być rozważone u każdej osoby z CdLS (R27>). Karty nagłych wypadków mogą informować o najczęstszych i potencjalnie zagrażających życiu powikłaniach medycznych CdLS.