Badania genetyczne w kierunku spectrum CdLS po urodzeniu
Badania genetyczne w kierunku spectrum CdLS po urodzeniu
Istnieją testy genetyczne pozwalające na identyfikację zmian w którymkolwiek z genów związanych ze spektrum CdLS. Jeśli rodzice uznają, że chcą porozmawiać o możliwości badania swojego dziecka z CdLS pod kątem konkretnych mutacji, mogą uzyskać skierowanie do genetyka klinicznego. Badania genetyczne nie zawsze są właściwe lub konieczne (szczególnie jeśli lekarz jest bardzo pewny diagnozy klinicznej), natomiast stanowią podstawę do genetycznych badań prenatalnych w przyszłych ciążach.
Sekwencjonowanie panelowe
Najbardziej skutecznym badaniem genetycznym pozwalającym na identyfikację zmiany w genie, o którym wiadomo, że powoduje CdLS, jest sekwencjonowanie panelowe. Sekwencjonowanie panelowe analizuje wiele genów jednocześnie. W przypadku badania spektrum CdLS panel powinien obejmować co najmniej siedem znanych genów CdLS (patrz rysunek 5). Większość laboratoriów wykonujących badania genetyczne uwzględnia dodatkowe geny, które mogą powodować fenotyp przypominający CdLS, takie jak CREBBP i EP300.
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Chociaż sekwencjonowanie panelowe jest najskuteczniejszym testem genetycznym, może być niedostępne w niektórych częściach świata. Genetycy kliniczni mogą korzystać z innych testów genetycznych, takich jak sekwencjonowanie metodą Sangera. Sekwencjonowanie metodą Sangera wykorzystuje komputer do poszukiwania mutacji genów w DNA danej osoby. Jeśli u danej osoby występuje klasyczny fenotyp CdLS, preferowanym badaniem wstępnym jest sekwencjonowanie metodą Sangera genu NIPBL. Jeśli u danej osoby występuje nieklasyczny fenotyp CdLS, można wykonać sekwencjonowanie innych genów związanych ze spektrum CdLS (R9).
Test na mozaikowatość
Kiedy zmiana w genie związanym z CdLS nie może być znaleziona przy użyciu panelu lub sekwencjonowania Sangera, badania genetyczne mogą ocenić DNA osoby pod kątem mozaikowatości. Mozaicyzm to sytuacja, w której u jednej osoby występują różne populacje komórek, które mają różny skład genetyczny. Zobacz sekcję Mosaicism.
Identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych
Jeśli badania genetyczne nie są w stanie znaleźć mozaikowatości w DNA danej osoby, można rozważyć test MLPA. MLPA poszukuje delecji lub duplikacji w genie NIPBL.