Pruebas genéticas para el espectro SCdL (tras el nacimiento)
Pruebas genéticas para el espectro SCdL (tras el nacimiento)
Se han desarrollado estudios genéticos para identificar mutaciones en cualquiera de los genes asociados al espectro SCdL. Se puede consultar con un genetista clínico si los padres lo consideran útil para hablar de la posibilidad de estudiar al recién nacido con síndrome asociado al espectro SCdL. Un estudio genético no siempre es apropiado ni necesario (particularmente si un médico está muy seguro del diagnóstico clínico), pero sería la única forma de abordar el estudio prenatal en futuros embarazos.
Secuenciación de panel de genes
El estudio genético más efectivo para identificar una mutación en un gen conocido causante del SCdL es la secuenciación de un panel de genes. La secuenciación de un panel de genes analiza múltiples genes a la vez. Cuando se estudia el espectro SCdL, el panel debería incluir al menos los siete genes conocidos del SCdL (ver figura 5 ). La mayoría de los laboratorios de diagnóstico genético incluyen genes adicionales que podrían causar un fenotipo similar al SCdL, tales como el CREBBP y el EP300.
Secuenciación Sanger
Aunque la secuenciación de panel de genes es el estudio genético más efectivo, puede no estar disponible en algunas partes del mundo. Los genetistas clínicos pueden utilizar otros estudios genéticos como el método de Sanger. El método de secuenciación de Sanger emplea un ordenador para buscar mutaciones genéticas en el ADN de una persona. Si un paciente tiene un fenotipo de SCdL clásico, la secuenciación Sanger del gen NIPBL es el test inicial de elcción. Si un paciente tiene un fenotipo de SCdL no clásico, se pueden secuenciar otros genes relacionados con el espectro SCdL (R9).
Estudio de mosaicismo
Cuando no se puede localizar una mutación en un gen asociado al SCdL utilizando un panel de genes o secuenciación Sanger, se puede realizar un estudio genético para evaluar si hay mosaicismo del ADN en un paciente. El mosaicismo se produce donde hay diferentes poblaciones de células con una carga genética diferente en una misma persona. Ver la sección sobre Mosaicismo.
Amplificación múltiple con sonda dependiente de ligasa
Si un test genético no es capaz de detectar el mosaicismo en el ADN de un paciente, se puede considerar realizar un estudio denominado “amplificación múltiple con sonda dependiente de ligasa (MLPAMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification). El MLPA busca deleciones o duplicaciones en el gen NIPBL.