RAD21
RAD21
RAD21 fait également partie du complexe central de cohésine (34). Des modifications du RAD21 ont été trouvées dans un petit pourcentage (1 à 2 %) des causes du SCdL. Les individus présentant des changements dans le RAD21 sont signalés comme ayant un phénotype SCdL non classique (17,24,35). Des mutations par perte de fonction et des mutations faux-sens ont été signalées, ainsi que des délétions dans le gène RAD21 (36). Il est difficile d'examiner la relation entre cette mutation génétique spécifique et les caractéristiques cliniques en raison du faible nombre d'individus signalés comme ayant une mutation dans le gène RAD21.