Informacje

Tabela 4.

Tabela 4: Badania opisujące poziom opóźnienia rozwoju u osób z zespołem Cornelii de Lange ¹

Badanie	Charakterystyka uczestników				Sposoby oceny	Osoby zaliczone do danej kategorii opóźnienia rozwojowego Liczba (%)
Badanie	Liczba uczestników	Wiek w latach Średnia (odchylenie standardowe) zakres	% osób płci męskiej	Potwierdzenie rozpoznania w badaniach molekularnych	Sposoby oceny	Głębokie	Ciężkie	Umiarkowane	Łagodne	Graniczne	Normalne
Bhuiyan i inni (2006)	36	Brak danych	Brak danych	Tak	VABS	19 (53%)	6 (16.5%)	6 (16.5%)	4 (11%)	1 (3%)	---
Marchisio i inni (2008)	50	Mediana: 6.5 1-18	46.0	Nie	Kategoryzacja na podstawie zdolności językowych i poznawczych	---	20 (40%)	24 (48%)	6 (12%)	---	---
Moss i inni (2008)	34	12.4 (3.8) 5-18.96	47.2	Nie	VABS	9 (26%)	16 (47%)	6 (18%)	3 (9%)	0 (0%)	---
Nakanishi i inni (2013)	66	14.7 4 – 44	47.0	Nie	VABS	9 (14%)	3 (4%)	9 (14%)	35 (53%)	10 (15%)	---
Oliver i inni (2009)	54	13.9 (9.0)	46	No	VABS	27 (50%)	13 (24%)	8 (15%)	6 (11%)	---	---
Richards i inni (2009)	12	11.0 (5.2) 5.0-18.0	33.3	Nie	VABS	---	4 (33%)	5 (42%)	3 (25%)	---	---
Selicorni i inni (2007)	62	12.0 0.5-48.0	61.3	Tak	Nieznane	16 (26%)	0 (0%)	36 (58%)	5 (8%)	---	---
Wulffaert i inni (2009)	37	18.1 (13.0) 1.4 – 46.2	56.8	Tak	VABS	19 (51%)	6 (16%)	6 (16%)	5 (14%)	1 (3%)	---
Yan i inni (2006)	28	10.9 3–27	53.6	Tak	Oparte na kryteriach z badania Gillis i innych (2004)	---	15 (54%)	9 (32%)	4 (14%)	---	---
						*Średnia (odchylenie standardowe); zakres*
Basile i inni (2007)	56	10.6 (8.5) 1-31	51.8	Nie	VABS	AE (lata) = 3.5 (2.9) 1.5–11
Crawford i inni (2015)	15	18.4 (9.8) 6.7-33.4	53.3	Nie	VABS	SS = 60 (25); 21–121
Kline i inni (1993)	36	3.2 – 19.0	Brak danych	Nie	VABS	SS = 48; 20–87
Moss i inni (2005)	8	9.8 4.3-14.3	62.5	Nie	VABS	AE (miesiące) = 25; 6–47
Oliver i inni (2006)	16	7.6 1.7-16.1	56.3	Nie	VABS	AE (miesiące) = 11.6 (4.9); 4–23
Srivastava i inni (2014)	41	11.4 (3.8) 5–18	43.9	Nie	VABS	SS = 38.3 (23.1)

AE = Równoważność wieku (Age Equivalence); SS = Standardowy wynik (Standard Score); VABS= Skale Zachowania Adaptacyjnego Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scales)

^ Kryteria włączenia do badań były różne, co może częściowo wyjaśniać różnice w wynikach punktacji

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Zespół Cornelii de Lange (CdLS)?2

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2022/02/24 23:19 przez Mikołaj Młyński

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2022/02/24 23:19 przez Mikołaj Młyński

Tabela 4.

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Najnowsze wiadomości

Przydatne linki

Partnerzy dla naszych społeczności