informatie

SMC1A


SMC1A

SMC1A zorgt voor de productie  en instandhouding van het kernonderdeel van de cohesine complex ring. Veranderingen in SMC1A zijn gevonden in ongeveer 5% van mensen met CdLS (3).

Veel mensen met veranderingen in SMC1A vertonen meestal een atypisch fenotype (3,15,16,24,29) en hebben vollere wenkbrauwen, minder verkorting van de neusbrug en een ronder gezicht vergeleken met individuen met veranderingen in NIPBL.

40% van de individuen met veranderingen in SMC1A vertonen een fenotype dat meer lijkt op het Rett Syndroom (een andere neurologische aandoening geassocieerd met verstandelijke beperkingen) dan op CdLS (3,30,31).

Het SMC1A gen ligt op  het X chromosoom. Alle cellen van vrouwen bevatten twee exemplaren van het X chromosoom, terwijl de cellen van mannen slechts één exemplaar bevatten. Voor wat betreft de meeste genen, is één van de X chromosomen in vrouwen geïnactiveerd (staat uit) zodat dezelfde balans als bij mannen bereikt wordt. Echter, sommige genen worden niet geïnactiveerd en dat geldt ook voor SMC1A (32). Dit betekent dat mannen meestal meer aangedaan zijn dan vrouwen, omdat vrouwen twee kopieën van het gen hebben, waarvan er één meestal geen mutatie heeft ondergaan (3,15). Er is een geval van mozaïcisme gerapporteerd betreffende een variant in dit gen in één persoon (16).

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina SMC1A4 SMC1A1
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/20 19:48
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/02 18:42

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      


  

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org