SMC1A

SMC1A

SMC1A jest odpowiedzialny za produkcję i utrzymanie głównej komponenty pierścienia kompleksu kohezyny. Zmiany w genie SMC1A zostały stwierdzone u około 5% osób z CdLS. (³).

Duża część osób ze zmianami w genie SMC1A wykazuje fenotyp nieklasyczny. (³,¹⁵,¹⁶,²⁴,²⁹) Osoby te mają pełniejsze brwi, mniej skrócony mostek nosowy i bardziej okrągłą twarz w porównaniu z osobami ze zmianami w NIPBL.

40% osób ze zmianami w SMC1A wykazuje fenotyp, który przypomina Zespół Retta (inne zaburzenie neurorozwojowe związane z niepełnosprawnością intelektualną) bardziej niż CdLS. (³,³⁰,³¹).

Gen SMC1A znajduje się na chromosomie X. We wszystkich komórkach osób płci żeńskiej znajdują się dwie kopie chromosomu X, a w komórkach osób płci męskiej tylko jedna. Dla większości genów, jeden z chromosomów X u kobiet jest inaktywowany (wyłączony), aby uzyskać taką samą równowagę jak u mężczyzn. Jednak niektóre geny nie są inaktywowane i tak jest w przypadku SMC1A (³²). Oznacza to, że mężczyźni są zazwyczaj dotknięci cięższym przebiegiem choroby niż kobiety, ponieważ kobiety mają dwie kopie genu, przy czym jedna z nich prawdopodobnie nie posiada mutacji. (³,¹⁵). Mozaikowatość dla zmian w tym genie wykryto dotychczas tylko u jednej osoby (¹⁶).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 15:16 przez Mikołaj Młyński

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/14 14:17 przez Mikołaj Młyński