Mond, neus en keel

Bij mensen met CdLS, wordt de neus vaak gekenmerkt door een lage, naar binnen gebogen neusbrug en makkelijk zichtbare neusgaten. Recidiverende sinus infecties komen veel voor bij CdLS, waarschijnlijk door een atypisch gebouwde neus en een zwak immuunsysteem. 

Over sommige personen met CdLS is gerapporteerd dat zij zachte pijnloze gezwellen hebben op de bekleding van de neusholte of sinussen (neuspoliepen).

Typisch is dat ze vaak een kleine mond hebben, een kleine kin, een korte nek, stijve kaakspieren en een gespleten gehemelte. Daarom dienen anesthesisten tijdig op de hoogte gebracht te worden van de potentiële problemen met intubatie bij individuen met CdLS.

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018