informatie

Diagnose en hoe om te gaan met iemand met het Cornelia de Lange Syndroom


eerste internationale consensusverklaring
(Aangepast voor gemakkelijke toegang en bredere distributie).

  1. Wat is het Cornelia de Lange-syndroom?
  2. Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange-syndroom?
  3. Hoe wordt de diagnose Cornelia de Lange-syndroom gesteld?
  4. Welke medische zorg kan een kind met CdLS nodig hebben?
  5. Welke gezondheidsproblemen kan een kind met CdLS krijgen?
  6. Wat zijn de cognitieve  en gedragskenmerken van het Cornelia de Lange-syndroom?
  7. Veranderen de cognitieve en gedragskenmerken met de leeftijd bij CdLS ?
  8. Zorgplanning bij Cornelia de Lange-syndroom.


Aangepast van: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018). Diagnose en management bij Cornelia de Lange Syndroom: Eerste internationale consensusverklaring. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666.


De tekst van deze pagina's en de figuren 1, 2, 3, 4 en 5, de tabellen 1 en 2 en kader 1 zijn aangepast ten opzichte van het oorspronkelijke artikel.

Aanpassing, de Engelse basisversie, geschreven door: Lauren Shelley, Rachel Royston, Chris Oliver, Tonie Kline, David Fitzpatrick, Bjorn Harris, Steve Knight, Alan Peaford, Jules Harris, David Axtell, Charlie Blockley, Sara Peaford and Natalie Blockley.

Het werk aan de aanpassing werd gefinancierd door een subsidie van Cerebra aan de Universiteit van Birmingham.

Opmerking: Verwijzingen naar gepubliceerde documenten worden aangeduid met (nummer), bijvoorbeeld (1) of (2). De volledige referentie voor het document is te vinden naast het corresponderende nummer in het referentiegedeelte aan het einde van het document.

 

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Cornelia de Lange Syndroom (CdLS)?2
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2021/10/25 11:53
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Connie Vijverberg op 2020/03/22 21:34

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        


  

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org