Diagnose en hoe om te gaan met iemand met het Cornelia de Lange Syndroom

eerste internationale consensusverklaring
(Aangepast voor gemakkelijke toegang en bredere distributie).

1. Wat is het Cornelia de Lange-syndroom?
2. Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange-syndroom?
3. Hoe wordt de diagnose Cornelia de Lange-syndroom gesteld?
4. Welke medische zorg kan een kind met CdLS nodig hebben?
5. Welke gezondheidsproblemen kan een kind met CdLS krijgen?
6. Wat zijn de cognitieve  en gedragskenmerken van het Cornelia de Lange-syndroom?
7. Veranderen de cognitieve en gedragskenmerken met de leeftijd bij CdLS ?
8. Zorgplanning bij Cornelia de Lange-syndroom.

• Volledige lijst van aanbevelingen:
• Referenties
• Aanvullend vak 1. CdLS Zorg paspoort voor noodgevallen
• Tabel 3. Studies die melding maken van het niveau van de intellectuele handicap bij personen met het Cornelia de Lange-syndroom
• Tabel 4. Studies die het niveau van de ontwikkelingsachterstand bij personen met het Cornelia de Lange syndroom rapporteren

_{Aangepast van: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018). Diagnose en management bij Cornelia de Lange Syndroom: Eerste internationale consensusverklaring. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666.}

De tekst van deze pagina's en de figuren 1, 2, 3, 4 en 5, de tabellen 1 en 2 en kader 1 zijn aangepast ten opzichte van het oorspronkelijke artikel.

Aanpassing, de Engelse basisversie, geschreven door: Lauren Shelley, Rachel Royston, Chris Oliver, Tonie Kline, David Fitzpatrick, Bjorn Harris, Steve Knight, Alan Peaford, Jules Harris, David Axtell, Charlie Blockley, Sara Peaford and Natalie Blockley.

Het werk aan de aanpassing werd gefinancierd door een subsidie van Cerebra aan de Universiteit van Birmingham.

_{Opmerking: Verwijzingen naar gepubliceerde documenten worden aangeduid met (nummer), bijvoorbeeld (1) of (2). De volledige referentie voor het document is te vinden naast het corresponderende nummer in het referentiegedeelte aan het einde van het document.}

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2021/10/25 11:53

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Connie Vijverberg op 2020/03/22 21:34