Le conseil génétique devrait être proposé à toutes les familles dont un membre est atteint du CDLS. Le conseil génétique consiste à donner aux futurs parents des conseils sur les risques d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.
En général, le risque de récurrence est faible car, dans la plupart des cas, la mutation se produit spontanément après la fécondation. Mais cela doit être examiné, car la mutation peut être présente chez le père ou la mère.
Recommandation(s)
Risque de récurrence familiale
R6
R6 : Le conseil génétique devrait être proposé à toutes les familles dont l'un des membres est atteint du SCdL. Les familles doivent être informées que le risque de récurrence du SCdL diffère selon le gène impliqué. Dans les formes non liées au chromosome X, le risque de récurrence est de 0,89 % en raison du mosaïcisme germinal. Il existe une transmission autosomique dominante du SCdL, ce qui signifie que si une copie de la mutation est présente, l'individu présentera des effets cliniques. Chez les personnes atteintes du SCdL diagnostiquées cliniquement, le risque de récurrence est de 1,5 %.
Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations
Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)
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