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Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)

Il existe des critères qui permettent de reconnaître si quelqu'un peut être atteint du syndrome SCDL. Le Groupe International de Consensus sur le SCDL a convenu de critères pour le spectre du SCDL qui sont basés sur ce que l'on appelle les fonctionnalités cardinal et suggestive .

Recommandation(s)

Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)

R1 : Le spectre du SCdL englobe une gamme de phénotypes comprenant le SCdL classique (ou typique) et le SCdL non-classique, qui sont caractérisés par une combinaison de traits (voir encadré 1).

R2 : Le groupe international de consensus sur le SCdL propose des critères de consensus basés sur la présence d'une combinaison de signes et de caractéristiques (voir encadré 1). Un diagnostic de SCdL classique peut être confirmé si un score de 11 est atteint, indépendamment de la présence d'un variant dans un gène connu pour causer le SCdL.

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Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Diagnostic Criteria Checklist

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Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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