Les codes du gène NIPBL pour une protéine qui fait partie du centre de régulation de la cohésine et qui, avec un autre gène (MAU2), aide l'anneau à se charger sur l'ADN dupliqué. Des changements (mutations) dans le gène NIPBL peuvent être trouvés chez environ 70 % des personnes atteintes du SCDL.
Le SCDL classique est généralement causé par des modifications du NIPBL.
Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations
Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)
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