Het autonome zenuwstelsel

Het autonome zenuwstelsel is verantwoordelijk voor het aansturen van de lichaamsfuncties zonder dat iemand erover na hoeft te denken, bijvoorbeeld ademhalen, hartslag en vertering. De meeste mensen met CdLS hebben milde afwijkingen van het autonome zenuwsysteem en ongeveer 25% van de individuen met CdLS hebben ernstige afwijkingen.

Epilepsie aanvallen komen veel voor binnen het CdLS spectrum.

Er is enig bewijs dat individuen met CdLS zintuigelijke tekorten en ongevoeligheid voor temperatuur ervaren. Dit betekent dat een deel van het zenuwstelsel dat betrokken is bij pijn en zintuigelijke waarneming mogelijk niet de juiste signalen naar de hersenen stuurt.

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018