Panorama para profesionales
Información sanitaria genérica sobre síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) (cdls) para profesionales
(podría no estar presente por cada persona con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL))Problemas médicos principales en cdls
- Statura parva - Tamaño pequeño - Baja estatura
- Microcefalia - Circunferencia pequeña de la cabeza
- Problema alimentationis a longo tempore - Problemas de alimentación
- Tarditas developmentmentis - Discapacidad intelectual - Retraso del desarrollo
- Disfasia - Trastorno del desarrollo del lenguaje y el habla
- Automutilatio corporis - Conducta autolesiva - Autolesión
- Reflujo gastroesofágico - Reflujo de ácido del estómago al esófago
- Obstipación - Estreñimiento - Obstrucción
- Braquidactilia - Manos pequeñas, falta (total o parcial) de dedos
- Déficit auditivo - Pérdida de audición
- Ptosis - Párpado caído
- Cryptorchidism - Undescended testicles
- Cutis marmorata, Hirsutism - Marbled skin, excessive hair growth
Acute life-threatening complications in cdls
- Volvulus - Bowel obstruction by intestine twists
- Pneumonia per Aspirationem - Aspiration pneumonia
- Morbus epilepticus - Epileptic Seizures
- Morbus cardiacus - Cardiac problems
- Cystitis - Bladder infections
- Ablatio Retinae - Retinal detachment
- Periculum anesthetici ex angustiis viis respiratoriis - Small airways (anaesthesia risk)
Less frequent medical problems in cdls
- Ventricular septal defect, pulmonary stenosis - Heart malformations
- Hernia diaphragmatica - Hole or weakness in the diaphragm
- Morbus epilepticus - Epileptic Seizures
- Anomalies Gastrointestinales Congenitae - Gastrointestinal disorders
- Luxatio Coxae - hip dislocations
- Scoliosis - Abnormal sideways curvature of the spine
- Eesophagi Barrettii - Barrett esophagus
- Malformationes renales - Kidney problems
- Morbi Immunologici - Immunological problems
- Anomalia Dentium - Dental issues or abnormalities
- Nystagmus, strabismus - Eye abormalities
- Schisis palati - Cleft palate
