Melissa
Mélissa a cinq ans, je la définirai comme incroyable comme tous nos enfants.
J’ai eu une grossesse compliquée, j’ai passé une amniocentèse parce que la clarté nucale était épaisse avec un oedème à la tête. Les résultats sont revenus négatifs, nous étions soulagés jusqu’à ce que l’on rencontre la généticienne vers le milieu de ma grossesse parce que les courbes étaient en dessous de la norme in utéro. Elle nous annonce que nous pouvons continuer la grossesse, elle ne voit pas d’anomalies flagrantes, pour elle c’est rassurant. Nous ressortons du RDV pleins d’espoir mais j’ai ma petite voix qui me dit depuis le départ que mon bébé sera différent. Aucun médecin malgré un suivi en diagnostic anténatal va nous expliquer que peut être notre fille sera porteuse d’un handicap. Comme Mélissa n’a pas pris de poids dans mon ventre ; Il y a un vent de panique à la dernière échographie, elle ne pèse que 1 kg 400 alors qu’on est proche de la fin de ma grossesse et l’accouchement va être déclenché et programmé le 1e juin 2016. Je ne peux pas voir mon bébé, j’ai eu une anesthésie générale, c’est son papa qui va l’accompagner au service de soins intensifs.
C’est le début d’un long parcours de soins avec des mots employés par les médecins que nous ne comprenons pas tout de suite, avec un début de recherche génétique, votre fille a quelque chose mais on ne sait pas encore ce que c’est.
Je ne sais pas comment je vais expliquer à Elfy, sa grande soeur, ce que nous vivons. J’attendrai sa première visite à l’hôpital quand Elfy va voir sa soeur pour lui donner des explications.
Notre coeur de parents en a pris un sacré coup. Mélissa a pu sortir au bout d’un mois et demi d’hospitalisation. Nous commençons les séances de kiné en libéral et notre pédiatre fait des démarches pour faire passer des examens complémentaires, audition, ophtalmo … Dès les 6 mois de Mélissa, la généticienne nous explique qu’elle pense au syndrome Cornelia de Lange. Le laboratoire avait refusé de faire la prise de sang prétextant que Mélissa n’avait pas toutes les caractéristiques. C’est lors d’un rdv de suivi que la généticienne confirme le syndrome, elle nous explique que ce n’est pas la première fois qu’elle pose le diagnostic. Par la suite, nous apprendrons et ferons la connaissance, grâce à l’association, de 2 familles qui l’ont déjà rencontrée. Nous ferons la prise de sang afin de confirmer le diagnostic au mois de novembre 2017.
J’effectue des recherches sur internet, je découvre qu’il y a une association, je me dis, c’est une chance. Je prends contact avec Christophe Boillon au téléphone, je me sens à la fois angoissée et soulagée. Nous n’avons pas encore reçu les résultats du test génétique. C’est au mois de mai 2018 que nous aurons le diagnostic. Mélissa a une mutation du gène SMC3. Au mois de septembre lors d’une réunion des familles de l’AFSCDL, nous rencontrerons des familles, des professionnels de santé connaissant bien le syndrome. Danielle nous aide à nous intégrer, nous pose des questions ; On ressort vidés et remplis à la fois de ce week end.
Mélissa a eu beaucoup de problèmes de santé qui n’étaient pas pris en considération sur l’hôpital de Clermont Ferrand. Certains jours, Mélissa ne pouvait pas se lever, ni s’alimenter et boire et pas d’urines et très souvent des vomissements, nous devions l’emmener aux urgences pédiatriques. Mélissa avait des perfusions pour l’hydrater et j’avais remarqué qu’après Mélissa allait mieux.
C’est quelque chose de très traumatisant de dire aux médecins, « mon bébé va mal, je ne sais pas vous dire où elle a mal » et nous devions sans cesse répéter la même chose sans être pris au sérieux alors que notre fille souffrait. J’ai envoyé un mail à Danielle, ce fut le début de nos échanges et d’une aide très précieuse, je l’en remercie infiniment. Avec l’AFSCDL nous sommes allés à la conférence internationale en Allemagne pour avoir des conseils sur les problèmes de santé. Le professeur Cormier-Daire nous a mis en contact avec le docteur Abadie qui a pris contact avec notre pédiatre afin de faire des examens complémentaires ; La neuro pédiatre du CHU Estaing de Clermont Ferrand avait pensé à des migraines, avait mis un traitement pour traiter la douleur mais il s’est avéré ne pas être efficace. Lors d’un rendez-vous jumelé avec la rééducatrice de soins fonctionnels et la généticienne, elles ont vu Mélissa pas bien et ont décidé de la faire hospitaliser pour un bilan complet et rester en observation pendant quelques jours. Le résultat du bilan était normal sauf une carence en citrine. Nous avons un complément pour cette carence. Il y a eu un répit pendant quelques mois, sans hospitalisation.
Mélissa a une prise en charge en orthophonie, psychomotricité et kiné. Nous avons commencé la mise en place d’une tablette de communication avec l’application TD SNAP.
