Lotte Jorwerda

Tijdens één van de ziekenhuis opnames stond er in Lotte haar map dat het een verpleegkundige was opgevallen dat Lotte haar oren laag ingeplant waren, dat ze een brede neusrug had en de ogen vond ze apart staan. Dit was voor ons als ouders van Lotte de aanleiding om Lotte te laten onderzoeken. Als er wat is dan willen wij dat weten, vonden wij. Het was een hele zoektocht. Wij zijn in Groningen begonnen, later naar Amsterdam en ook nog naar Nijmegen. Toen we een keer voor controle voor epilepsie in Zwolle bij SEIN waren, werd ons daar aangeboden om hun klinisch geneticus vanuit Utrecht ook eens naar Lotte te laten kijken en dat hebben wij aangenomen. Vorig jaar februari zijn wij in Zwolle geweest voor een gesprek met de klinisch geneticus. Daarna is er bloed bij Lotte en ons afgenomen en is de dokter aan het onderzoeken gegaan. Eind februari van dit jaar kregen we een telefoontje uit Utrecht dat ze een afspraak met ons wilden maken voor de uitslag. Een week later waren we bij haar in Zwolle en kregen we te horen dat Lotte het Cornelia de Lange syndroom heeft (hdac 8). Lotte is geboren op 02-01-2001. Ze had een laag geboorte gewicht, geen zuigreflex en haar huilen hoorde je amper. Al snel werd bekend dat Lotte een choane-atresie had (dicht neusklepje). Dit is op anderhalf jarige leeftijd operatief open gemaakt en hiervoor is Lotte verschillende keren in het ziekenhuis geweest.

Daarna is voor ons de onbekende wereld opengegaan. We zijn ons gaan verdiepen in het syndroom en komen er achter dat er inderdaad veel herkenning is. We zijn in contact gekomen met de CdLS vereniging en hopen op deze manier van andere ouders ook het een en ander te mogen horen vooral op de familie bijeenkomst.

Wij zijn Eddie en Petra Jorwerda. Lotte heeft een zusje Ylonka (7 jaar). En Lotte heeft nog een broertje gehad Bart-Jakob. Ze zoeken nu uit of hij ook het Cornelia de Lange syndroom had. Wij denken zelf van wel. Bart-Jakob is geboren en overleden op 19-02-2003 en eigenlijk had hij de zelfde symptomen als Lotte maar dan erger.