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RAPPORT SPÉCIAL SUR LE COMPORTEMENT , GRANDIR AVEC LE CdLS


Quel avenir pour mon enfant ? À quels changements puis-je m’attendre à mesure que mon enfant grandit ? Ce sont des questions que de nombreux parents se posent souvent et auxquelles il n’existe bien sûr jamais de réponse définitive.
Lorsqu’un enfant reçoit un diagnostic de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL), l’incertitude est susceptible d’être encore plus grande. De nombreux parents de personnes atteintes du SCDL ont même vécu l’horrible expérience d’apprendre que leur enfant pourrait ne pas vivre jusqu’à l’âge adulte.
Bien qu’il soit désormais connu que les personnes atteintes du SCDL peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, il existe relativement peu d’informations disponibles sur la manière dont le syndrome affecte les personnes à l’approche et à l’âge adulte.

CHANGEMENTS À L'ADOLESCENCE ET AU DÉBUT DE L'ÂGE ADULTE

Article cover

Introduction

TROUVER DES RÉPONSES AUX QUESTIONS SUR L'AVANCEMENT EN ÂGE

 Les recherches commencent à suggérer que certains changements de comportement et d’humeur (et peut-être aussi d’autres domaines) peuvent survenir à mesure que les personnes atteintes du SCDL grandissent.
Ici, à l’Université de Birmingham, le professeur Chris Oliver, le Dr Jo Moss et leur équipe ont également commencé à voir émerger certains thèmes dans les récits personnels de la fin de l’adolescence et du début de l’âge adulte, en particulier chez les personnes qui sont plus légèrement touchées par le SCDL.
Nous voulions partager avec vous certaines des histoires que nous avons entendues de la part des familles, pour illustrer les différentes expériences des personnes atteintes du SCDL au fur et à mesure qu’elles grandissent.

Dans cet article, nous avons demandé à six jeunes adultes atteints du SCDL et/ou à leurs familles de nous parler de leurs expériences de grandir avec le syndrome.

Nous essayons de montrer comment certaines parties de leurs histoires peuvent être liées aux résultats de la recherche sur le SCDL.

Au fil du temps, nous avons non seulement découvert certains des changements que ces jeunes adultes et leurs familles ont
remarqués, mais aussi les façons inspirantes dont ils ont fait face aux défis de l’adolescence et du début de l’âge adulte. Selon les mots d’un parent, malgré toutes les difficultés, c’est un « voyage digne, valable et beau ».
En lisant les expériences de ces jeunes adultes et de leurs familles, il est important de garder à l’esprit que le SCDL est extrêmement variable dans ses effets, à la fois physiques et psychologiques. Il est probable que cela soit tout aussi vrai pour les changements que les gens vivent au fil du temps. De plus, il est extrêmement complexe de distinguer le SCDL de tous les autres aspects d’un individu, et il est toujours difficile de dire dans quelle mesure les résultats des recherches sur des groupes de personnes atteintes du SCDL se rapportent à une personne en particulier. Nous ne pouvons décrire que le tableau général tout en sachant que chaque personne est différente.
Dans cet article, nous avons inclus quelques idées provenant des familles sur la façon de faire face à certaines difficultés. Nous mentionnons également des suggestions basées sur des travaux menés avec d’autres groupes de personnes qui rencontrent des problèmes similaires (par exemple, des personnes atteintes de troubles du spectre autistique, ainsi que la population au développement normal). Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer l’efficacité des différentes stratégies pour les personnes atteintes de SCDL. Les conseils donnés ici ne sont pas destinés à être une revue complète des moyens possibles de faire face aux problèmes, mais peuvent fournir quelques indications.
Nous avons également inclus des références à certains des articles dont nous mentionnons les recherches. Si vous souhaitez accéder à ces articles ou en obtenir un résumé, envoyez-nous simplement un e-mail (notre adresse e-mail se trouve à la fin de l’article).

Research is now beginning to suggest that certain changes in behaviour and mood (and possibly other areas too) can occur as people with CdLS grow up.

Quels changements?

Les difficultés avec le changement et l'imprévisibilité

Les individus porteurs de CDLS ont beaucoup en commun avec ceux porteurs de troubles du spectre autistique ( Autism Spectrum Disorders (TSA) )et bien entendu beaucoup de porteurs du CDLS ont un diagnostic de TSA (TSA ).
Les individus avec TSA préfèrent souvent et beaucoup la routine et la prévisibilité, et il semble que cela soit également vrai pour de nombreuses personnes atteintes de SCDL. Dans les histoires individuelles, les familles de Estey, Jake, Victoria, Keith and Eleanor signalent toutes que le changement et l’imprévisibilité constituent une source majeure de détresse.

Les familles de personnes atteintes du SCDL signalent parfois que les problèmes de changement et d’imprévisibilité augmentent au cours de l’adolescence. Certaines recherches suggèrent également que les caractéristiques de type TSA pourraient devenir plus importantes au fil du temps, ce qui pourrait expliquer ces problèmes croissants de changement.
Les données recueillies au Centre Cerebra ont indiqué que les personnes atteintes du SCDL de plus de 16 ans présentaient davantage de comportements répétitifs et autres caractéristiques de type TSA que les personnes plus jeunes atteintes du SCDL. Des chercheurs en Italie (Basile et al, 2007) ont également constaté que les comportements répétitifs étaient plus fréquents chez les personnes âgées atteintes du SCDL. D’autres recherches (par exemple, Sarimski, 1997) suggèrent que les enfants plus âgés (6 ans et plus) ont plus de difficultés à s’adapter aux changements de routine que les enfants plus jeunes.

Une théorie qui est parfois utilisée pour expliquer certains aspects deTSA est la théorie du “Dysfonctionnement de l'exécution”. Cette théorie peut également être utile pour expliquer certaines caractéristiques des personnes atteintes du SCDL.
La quantité des changements et l'imprévisibilité dans la vie augmentent naturellement autour de l'adolescence, et cela pourrait être l'une des raisons pour lesquelles les personnes atteintes de SCDL ont des problèmes particuliers lorsqu'elles entrent dans cette phase de développement. Le passage des services pour enfants aux services pour adultes pose très souvent des difficultés (regardez en particulier Keith et Jake’s stories)

Les défis accrus dans la vie quotidienne s’accompagnent également d’une indépendance accrue (voir en particulier Estey). 

L’utilisation des transports publics en est un bon exemple. Leur variabilité intrinsèque et leur manque de fiabilité ont causé des problèmes à de nombreuses familles avec lesquelles nous avons discuté. Dans le cas d’Estey, une situation inattendue où elle n’a pas été autorisée à rester dans le bus selon sa routine habituelle a provoqué une anxiété grave et une explosion d’agressivité.

Le fait que l'augmentation de troubles similaires au  TSA soit aussi lié à des modifications neurologiques nécessite encore des recherches complémentaires.

Que peut-on faire?

Les parents et les éducateurs font face aux difficultés liées au changement et au besoin de routine de différentes manières. Il peut être très efficace de maintenir une vie aussi prévisible et régulière que possible (e.g., life at Jake’s house). Cela peut impliquer de parler aux écoles, aux universités et au personnel soignant pour les aider à comprendre la nécessité d'une routine. La préparation peut également faire une énorme différence lorsqu'un événement inhabituel est susceptible de se produire. Par exemple, Keith’s sa famille découvre que parler des détails d'un événement inhabituel avec Keith avant qu'il ne se produise, cela peut atténuer le stress qu'il provoque. Les transitions peuvent être facilitées en autorisant de nombreuses visites dans un nouvel endroit avant un déménagement (comme Jake’s (déménagement de l’école à l’université, déménagement d’Eleanor dans son appartement), permettant au processus de se dérouler progressivement. Parfois, l’utilisation de récits sociaux sur les déménagements et les changements peut être utile.
Estey et sa famille ont découvert que l'utilisation de son téléphone portable (généralement pour appeler ses parents) lorsque des événements inattendus se produisent a été inestimable, ainsi que les stratégies de thérapie cognitivo-comportementale (TCC) qu'elle a appris à utiliser pour faire face à l'anxiété lorsque des changements se produisent. Permettre aux personnes atteintes de SCDL d'organiser elles-mêmes certains événements peut être très utile, car permettre à la personne d'avoir un certain contrôle peut aider à réduire toute peur de l'imprévisibilité (e.g.,Victoria’s barbecue et, espérons-le, au bal de ses 30 ans).
Dans certains cas, le fait de ne pas laisser une routine se développer en premier lieu peut permettre d’éviter une certaine dépendance à des horaires qui sont souvent difficiles à maintenir. Jake’s Les parents organisent délibérément leurs visites à des heures différentes d’une semaine à l’autre afin qu’il n’y ait pas de problème s’ils ne peuvent pas venir un jour précis.

Humeur, intérêt et PLAISIR

Des recherches montrent que l’âge peut jouer un rôle dans les émotions

Dr Alice Welham, Dr Jo Moss and Professor Chris Oliver
Lisa Nelson, financée par la Fondation, a récemment terminé son doctorat au Centre Cerebra avec Chris Oliver et Jo Moss. Elle a utilisé un questionnaire spécifique (le « Questionnaire sur l’humeur, l’intérêt et le plaisir » ou MIPQ) pour évaluer l’humeur des personnes atteintes du SCDL, ainsi que l’intérêt et le plaisir qu’elles manifestent pour les activités.

Lisa a constaté certaines différences entre les groupes d’âge. En particulier, les personnes âgées atteintes de SCDL manifestaient moins d’intérêt et de plaisir que les personnes plus jeunes. D’autres chercheurs, au Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders et ailleurs, ont également signalé que l’humeur, l’intérêt et le plaisir sont plus faibles chez les enfants plus âgés et les adultes atteints de SCDL que chez les enfants plus jeunes (p. ex., Berney, Ireland et Burn, 1999) et suggèrent également que les adultes atteints de SCDL manifestent des niveaux plus élevés d’émotions négatives que les enfants (Oliver, Berg, Moss, Arron et Burbidge, 2011). Prises ensemble, ces études pourraient suggérer que l’humeur, l’intérêt et le plaisir diminuent à mesure que les personnes vieillissent.

Les changements possibles au fil du temps semblent se produire de l’adolescence au début de l’âge adulte. L’étude de Lisa Nelson a donné des indications selon lesquelles l’âge de 19 à 22 ans environ pourrait être un point particulièrement bas en termes d’intérêt et de plaisir. Il est intéressant de noter que c’est souvent à ce moment-là que les conditions de vie et de garde des personnes changent et il existe des preuves que les perturbations de la routine et une augmentation de la prévisibilité pourraient être significativement liées à la mauvaise humeur.
Plusieurs des histoires individuelles présentées ici sont cohérentes avec cette baisse de l’humeur et cette diminution de l’intérêt et du plaisir pour les activités, à l’adolescence et au début de l’âge adulte (voir par exemple en particulierEstey, Andrew and Victoria).Certaines des personnes à qui nous avons parlé ont également décrit comment l’humeur semblait s’améliorer à nouveau après une période difficile, en particulier lorsque la vie devenait plus prévisible.

Que pouvons-nous faire?

  1. La première chose à faire est d’être attentif aux signes possibles d’une détérioration de l’humeur d’une personne, car cela n’est pas toujours évident. Les signes possibles comprennent des changements d’appétit, une baisse de motivation, une perte de capacité d’autonomie (par exemple, se laver, s’habiller), se gratter les bras et les jambes et avoir l’air en pleurs, fatigué ou même physiquement malade.
  2. Deuxièmement, si l’humeur semble se détériorer, il est important de se demander si cela peut être causé par la douleur ou l’inconfort. Le reflux, les infections de l’oreille moyenne et les problèmes dentaires ou sinusaux sont toutes des causes courantes de douleur chez les personnes atteintes de SCDL. Vous et votre médecin pourrez peut-être également détecter s’il existe des signes de problèmes rénaux ou intestinaux, qui peuvent être ressentis par les personnes atteintes de SCDL et qui peuvent affecter l’humeur des personnes. Votre médecin devrait être en mesure de vous aider à prendre en compte tous ces problèmes. Soyez persévérant si nécessaire !

Si vous pensez qu'il persiste des problèmes d’humeur une fois que toute douleur éventuelle a été évaluée et traitée, il existe d’autres mesures qui peuvent être essayées pour traiter directement la mauvaise humeur. Demandez à votre médecin généraliste (ou à un autre professionnel de la santé) de vous orienter vers un service de psychiatrie et/ou de psychologie clinique pour une évaluation et une intervention. Différents médicaments peuvent être envisagés (votre médecin généraliste ou un psychiatre peut vous en prescrire un). Il existe également des interventions qui n’impliquent pas de médicaments, que les psychologues cliniciens, certains psychiatres et divers autres professionnels de la santé devraient pouvoir vous conseiller et vous proposer. Il peut s’agir notamment de la thérapie cognitivo-comportementale, qui aide les personnes à améliorer leur humeur en changeant ce qu’elles font et/ou comment elles pensent. La possibilité d’utiliser la thérapie cognitivo-comportementale dépend du niveau de capacité.
Enfin, comme indiqué ci-dessus, les changements de routine et la perte d’un environnement familier (comme l’école) peuvent affecter l’humeur, en particulier dans le cas du SCDL. Il se peut que le rétablissement progressif des routines conduise naturellement à une amélioration de l’humeur au fil du temps.

Be aware of possible signs that someone’s mood may be deteriorating, as it might not always be obvious. Possible signs include changes in appetite, reduced motivation, loss of self help skills (e.g., washing, dressing), picking or scratching arms and legs and seeming tearful, tired or even physically unwell.

Anxiété, y compris ANXIÉTÉ SOCIALE

Déclencheurs qui conduisent à des problèmes de comportement

L’anxiété est généralement définie comme un état émotionnel désagréable accompagné de sentiments d’appréhension, de peur et de malaise. Elle comporte des aspects physiques (par exemple, un cœur qui s’emballe) et psychologiques (par exemple, « s’inquiéter »). L’anxiété peut être très utile dans certaines situations (par exemple, vous aider à fuir un serpent venimeux), mais lorsqu’elle survient trop souvent ou dans des situations où elle n’est pas utile, elle peut devenir un gros problème. L’anxiété est souvent étroitement liée à la mauvaise humeur (voir ci-dessus), dans la mesure où les personnes qui traversent des périodes d’anxiété problématique sont également plus susceptibles de se sentir « déprimées » (et vice versa). Les déclencheurs d’une période d’anxiété varient considérablement d’une personne à l’autre. Dans le cas du SCDL, les déclencheurs courants comprennent les changements de routine (voir ci-dessus) et les situations sociales exigeantes.

Toutes les personnes dont les histoires sont présentées dans cet article ont eu des problèmes d'anxiété pendant l'adolescence et au début de l'âge adulte. Cela ne signifie pas, bien sûr, que toutes les personnes atteintes du SCDL auront les mêmes problèmes (il convient de noter que des chercheurs en Italie ont trouvé des preuves que les personnes qui sont moins touchées par le SCDL, comme celles interrogées pour cet article, peuvent montrer plus de signes d'anxiété que celles qui ont des niveaux de capacité plus faibles ; Basille et al, 2007). Cependant, il semble que certains types d'anxiété puissent caractériser le SCDL, en particulier à mesure que les personnes vieillissent(e.g., Kline et al, 2007).

Anxiété sociale
On sait depuis un certain temps que les difficultés sociales sont courantes chez les personnes atteintes du SCDL. C'est un autre domaine dans lequel les personnes atteintes du SCDL partagent des caractéristiques avec celles atteintes de TSA. Les personnes atteintes du SCDL ressentent souvent de l'anxiété liée à l'interaction sociale (connue sous le nom d'anxiété sociale). Une forme extrême d'anxiété sociale, qui est assez courante chez les personnes atteintes du SCDL, est le mutisme sélectif. Le terme « mutisme sélectif » est utilisé pour décrire le comportement des personnes qui ne parlent pas du tout dans certaines situations ou à certaines personnes, même si elles sont capables de le faire.

Les recherches menées dans notre département indiquent que l'anxiété sociale peut augmenter à mesure que les personnes atteintes du SCDL grandissent (par exemple, Collis et al, 2006). Les exigences sociales sont susceptibles d'augmenter à mesure que les personnes traversent l'adolescence, ce qui pourrait contribuer aux problèmes d'anxiété sociale (qui sont effectivement courants chez les adolescents en général). Des recherches plus poussées pourraient nous aider à comprendre s'il existe également des changements cérébraux spécifiques associés à l'augmentation de l'anxiété sociale chez les personnes atteintes du SCDL.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange que nous avons interrogées pour cet article ont montré des signes d’anxiété sociale en grandissant. Andrew, par exemple, il se sent souvent nerveux dans les situations sociales et a du mal à s’impliquer dans une conversation.Jake, Eleanor and Keith peuvent devenir anxieux lorsqu’ils interagissent avec des personnes et ont tous connu des périodes où ils ont montré un mutisme sélectif. Cependant, tout n’est pas si sombre : leurs familles estiment que leurs aptitudes sociales se sont améliorées ces dernières années.

Que pouvons-nous faire?

Soyez attentif à l'anxiété
Les signes indiquant qu'une personne se sent anxieuse peuvent varier et ne pas être immédiatement évidents, en particulier chez les personnes qui ne sont pas en mesure de vous dire facilement ce qu'elles ressentent. Cependant, ils peuvent inclure l'agitation, les déplacements, les formes d'automutilation (principalement le fait de se gratter les bras et les jambes), l'irritabilité, la perte d'appétit ou le fait de signaler un malaise.
Travaillez vos compétences en communication
La difficulté à se faire comprendre est susceptible d'aggraver l'anxiété sociale. Les personnes atteintes du SCDL varient considérablement dans leur façon de parler, et parfois d'autres aides à la communication peuvent être utiles. Les aides visuelles peuvent être un moyen fantastique d'améliorer la communication et la confiance en soi pour communiquer. L'appareil photo numérique et l'ordinateur portable de Keith ont révolutionné ses interactions sociales. La National Autistic Society est susceptible de proposer de nombreux conseils pour aider les personnes à faire face aux difficultés sociales, qui peuvent également être pertinentes pour le SCDL.

Améliorer la communication peut également aider à clarifier les causes de l’anxiété. Il peut être très facile de supposer qu’il s’agit d’une chose, alors qu’en fait il s’agit d’une autre chose..Clarifier les malentendus (parfois dus à une interprétation trop littérale ou à d’autres problèmes de communication) peut réduire, voire supprimer, la source de l’anxiété (nous sommes conscients que c’est plus facile à dire qu’à faire !).

Soyez conscient de l’évitement
Les personnes (avec ou sans déficience intellectuelle) apprennent très vite à éviter les situations qui les rendent anxieuses. Il peut être difficile pour les parents de personnes atteintes de SCdL de négocier dans quelle mesure ils doivent se conformer aux décisions de leurs enfants pour éviter les situations anxiogènes, et dans quelle mesure ils doivent les persuader du contraire (par exemple, voir l’histoire de Victoria, encadré 6). Nous savons qu’éviter une situation ou un objet redouté peut aggraver considérablement l’anxiété au fil du temps (car on n’apprend jamais qu’on peut faire face à l’anxiété, ou que la situation ou l’objet n’est pas vraiment effrayant). D’un autre côté, un contrôle accru sur ce que l’on fait et ne fait pas est une conséquence naturelle de la croissance, et il peut clairement être important de respecter les décisions des personnes.

Souvent, les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange sont très désireuses de socialiser, mais évitent tout de même les situations sociales (peut-être parce que l'anxiété est très désagréable). Parfois, il est possible d'encourager doucement une personne à socialiser davantage, en commençant par des situations relativement faciles et en progressant vers des situations qui provoquent plus d'anxiété. Les périodes d'anxiété sont généralement auto-limitantes, et il s'agit parfois d'aider une personne à tolérer une certaine anxiété au début d'une situation sociale afin d'apprendre que l'anxiété passe et que la situation devient agréable.

Nous devons poursuivre les recherches pour établir les meilleurs moyens de traiter l'anxiété sociale spécifiquement dans le syndrome de Cornelia de Lange.

Obtenir de l'aide

Comme pour d’autres problèmes d’humeur, si les difficultés sont graves, votre médecin généraliste peut vous suggérer de consulter un psychiatre ou un psychologue.

Comportements difficiles

Des chercheurs en Italie (Basile et al, 2007) ont étudié 56 personnes atteintes de SCDL, âgées de 1 à 31 ans. Les comportements difficiles, les comportements d'automutilation et les comportements répétitifs étaient plus fréquents chez les personnes âgées. Des chercheurs aux États-Unis (Kline et al, 2007) ont également constaté que l'apparition et le développement de problèmes de comportement étaient souvent une préoccupation majeure pour les parents et les soignants d'adultes atteints de SCDL. Plusieurs familles nous ont fait part d'une augmentation de certains types de comportements problématiques au cours de l'adolescence et du début de l'âge adulte. En particulier, les comportements colériques et accès d'agressivité et automutilation peut augmenter, voire apparaître pour la première fois.
Estey’s, Jake’s et Eleanor’s toutes les histoires contiennent des exemples de cette augmentation de certains comportements difficiles.

Nous ne pouvons pas être certains de ce qui se cache derrière ce phénomène. Il existe cependant certaines possibilités. Tout d’abord, l’anxiété précède souvent les accès de colère et d’agressivité. Nous avons vu plus haut que l’anxiété peut augmenter avec l’âge, peut-être en partie en raison d’une plus grande difficulté à faire face à l’imprévisibilité et aux changements de routine.
D’autres changements dans la façon de penser et d’agir des personnes autour d'eux peuvent également être liés à ces problèmes. Par exemple, des recherches menées par notre équipe (Oliver, Berg, Moss, Arron et Burbidge, 2011) suggèrent que les adultes atteints de SCDL peuvent être plus « impulsifs » que les enfants (de moins de 18 ans). L’« impulsivité » est la tendance à initier une action sans y avoir réfléchi, ce qui pourrait contribuer à certains des comportements problématiques décrits par les personnes (see, e.g.,Victoria and Estey’s stories).

QUE POUVONS-NOUS FAIRE?

Il va sans dire que l’automutilation et le comportement agressif peuvent être extrêmement pénibles et difficiles à gérer pour les parents et les soignants.
Comme précédemment, la première chose à vérifier est de savoir si la douleur ou l’inconfort pourraient contribuer à un changement de comportement. Ensuite, il peut être utile de traiter les problèmes de mauvaise humeur et d’anxiété, d’essayer de maintenir des routines prévisibles et de maintenir une communication aussi efficace que possible. Essayez de déterminer les situations qui déclenchent le comportement et si elles se produisent uniquement dans des endroits spécifiques ou avec des personnes spécifiques. Il peut être utile de tenir un journal de ces explosions et des événements qui ont précédé et suivi le comportement.
Enfin, gardez à l’esprit qu’un comportement difficile peut devenir « fonctionnel » socialement, même s’il ne commence pas ainsi.

Autres CHANGEMENTS possibles

Mouvement, sommeil, parole et causes

Mouvement
Nous avons reçu quelques rapports, et il existe quelques rapports dans la littérature de recherche, de jeunes adultes atteints de SCdL qui ont connu des changements dans leurs mouvements au fil du temps. Les mouvements peuvent devenir plus lents et plus difficiles à initier. Cependant, il y a eu très peu de recherches sur ce sujet, et ce que nous savons se limite principalement à des rapports individuels. Nous connaissons beaucoup plus de jeunes atteints de SCdL qui n'ont pas signalé ces changements. Nous avons également parlé à un certain nombre de parents qui disent que les capacités physiques de leur fils ou de leur fille se sont généralement améliorées au fil du temps (y compris Jake et Eleanor).
Sommeil
Certaines études ont révélé que plus de 50 % des personnes atteintes de SCdL ont une certaine forme de difficulté à dormir (comme des difficultés à s'endormir ou à rester endormi, ou une somnolence diurne), bien que d'autres estiment que les chiffres ne dépassent pas 12 %.

Certains éléments (Kline et al, 2007) indiquent que chez certaines personnes, les problèmes de sommeil peuvent s'aggraver avec l'âge.
L'une des personnes à qui nous avons parlé pour cet article (Andrew), cite le sommeil comme sa plus grande difficulté. Andrew se souvient d'avoir eu des problèmes de sommeil même lorsqu'il était enfant, mais ils ont peut-être empiré depuis l'adolescence. De plus, ils peuvent être plus problématiques maintenant qu'il occupe un emploi.

Les problèmes de sommeil peuvent être associés au reflux, il est donc important de faire vérifier ce problème. Vous pouvez également demander à votre médecin de vérifier d'autres problèmes physiques qui peuvent affecter le sommeil, comme l'apnée obstructive du sommeil. Il existe des preuves que les personnes atteintes de SCDL ont un taux d'apnée du sommeil plus élevé que la moyenne. Cela se caractérise par des ronflements, des pauses respiratoires et des halètements et des étouffements nocturnes. Il peut également être important de prendre des mesures pour gérer l’anxiété et/ou la déprime.

Il existe également de nombreux livres et sites Web permettant de mettre en place des routines pour une bonne nuit de sommeil. Cependant, si ces mesures ne fonctionnent pas, le médecin généraliste de votre enfant (ou un autre médecin) peut suggérer de consulter un spécialiste du sommeil ou d’essayer un somnifère sur ordonnance.

Parole
Certaines recherches préliminaires menées au sein de notre équipe suggèrent que certains problèmes de parole sont plus fréquents chez les personnes âgées atteintes de SCDL, en particulier la capacité à « prononcer des mots ». Ces travaux en sont à un stade précoce. Nous avons également entendu plusieurs histoires selon lesquelles la parole et la communication s'améliorent considérablement à mesure que les personnes vieillissent.

Relation entre les changements

Dans cet article, nous avons discuté de plusieurs types de changements possibles qui peuvent survenir à mesure que les personnes atteintes de SCdL grandissent. Il se peut que certains de ces changements soient étroitement liés les uns aux autres. Par exemple, une augmentation des tendances aux TSA (e.g. Les problèmes liés aux changements de routine pourraient contribuer de manière significative à l’augmentation des problèmes d’anxiété ou de mauvaise humeur. Des recherches plus poussées pourraient nous aider à déterminer plus clairement si certains changements « provoquent » d’autres changements.

CONCLUSIONS

La recherche sur le développement à long terme des personnes atteintes du SCDL en est encore à un stade relativement précoce et de nombreuses questions demeurent.
Quelle est la nature exacte des changements liés à l’âge et dans quelle mesure sont-ils spécifiques au SCDL ? Combien de personnes subissent ces changements et de quelle manière ? Quelle est la cause de ces changements ? Comment sont-ils liés les uns aux autres ? Quelles sont les différentes contributions des changements de l’environnement et des changements dans le fonctionnement du cerveau (ou d’une autre partie du corps) ?

Nous sommes heureux de dire que la Fondation CdLS a continué à soutenir cette recherche en finançant le doctorat de Lisa Cochran et qu’elle suit actuellement les personnes atteintes du CdLS, pour décrire les changements qui ont eu lieu. La Fondation a également accepté de financer une nouvelle étudiante au doctorat, Victoria Johnson, qui vient de commencer à travailler sur la façon dont nous évaluons le changement et sur ce qui pourrait être utile aux personnes qui vivent un changement.

L’adolescence et le début de l’âge adulte sont des périodes de turbulences pour tout le monde. Il peut être intimidant (ou même effrayant) de lire certains des problèmes particuliers qui peuvent survenir dans le syndrome de Cornelia de Lange, surtout si vous avez un jeune enfant atteint de ce syndrome. Il est cependant très peu probable qu’une personne connaisse toutes les difficultés évoquées dans cet article. Le développement humain est un processus très complexe et la plupart des recherches en sont encore à un stade précoce. Et quels que soient les changements qui se produisent et quelle que soit leur manifestation pour une personne donnée, il existe de nombreuses choses que vous et d’autres personnes pouvez faire pour aider votre enfant. Après des phases particulièrement difficiles, les familles se réadaptent souvent et trouvent des arrangements qui permettent de rendre les choses plus faciles.

C’était fantastique de rencontrer des jeunes atteints de SCDL dans le cadre de mes recherches pour cet article et de parler avec leurs familles. Un grand merci à tous d’avoir pris le temps de nous parler. Merci également à toutes les autres familles qui participent à nos recherches à l’Université de Birmingham. Nous avons hâte de vous revoir tous.

REFERENCES

 Basile, E.,Villa, L., Selicorni, A and Molteni, M (2007).The behavioural phenotype of Cornelia de Lange Syndrome: A study of 56 individuals. Journal of Intellectual Disability Research, 51, 671-681. 

 Berney, T., Ireland, M., Burn, J. (1999). Behavioral phenotype of Cornelia de Lange sundrome. Arch Dis Child, 81(4), 333 336.

 Collis, L., Oliver, C., & Moss, J. (2006). Low mood and social anxiety in Cornelia de Lange syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 55, 792.

 Kline, A. D., Grados, M., Sponseller, P., Levy, H. P., Blagowidow, N., Schoedel, C., Rampolla, J., Clemens, D. K., Krantz, I., Kimball, A., Pichard, C., & Tuchman, D. (2007). Natural History of Aging in Cornelia de Lange Syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C, 145C, 248-260.

 Nelson, L.K. (2010). Mood and sociability in Cornelia de Lange Syndrome. Unpublished Doctoral Thesis

 Oliver, C., Berg, K., Moss, J., Arron, K., & Burbidge, C. (2011). Delineation of behavioural phenotypes in genetic syndromes: Characteristics of Autism Spectrum Disorder, Affect and Hyperactivity. Journal of Autism and Developmental Disorders, 41(8), 1019- 1032.

 Sarimski, K. (1997). Communication, social- emotional development and parenting stress in Cornelia-de-Lange syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 41, 70-75.

Chris Oliver

By Dr Alice Welham, Dr Jo Moss and Professor Chris Oliver
Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders, University of Birmingham

History des pages
Modifié par Catherine Brusset Sentenac le 2025/01/29 19:58
Créé par Gerritjan Koekkoek le 2021/05/23 12:33
translated by Lia Munck