CdLSCharacteristics

Comme beaucoup d'autres syndromes, les individus avec le SCdL se ressemblent beaucoup. Les traits typiques du visages inclus des sourcils minces qui se rejoignent au milieu, de longs cils, un nez court et retroussé, et des lèvres minces et tombantes.

D'autres caractéristiques comprennent un faible poids de naissance (souvent moins de 2,200 kilos), une croissance lente, une petite taille, et une petite tête. Les autres caractéristiques peuvent inclure une pilosité excessive et des mains et des pieds de petite taille. Les problèmes médicaux communs sont le reflux gastro-oesophagien, une malformation cardiaque, des convulsions, des difficultés d'alimentation, des problèmes de vision, et la perte auditive. Des différences des membres, y compris les bras , les avant-bras ou des doigts manquants, sont observées chez environ 25 pour cent des personnes ayant le SCdL. Les problèmes de comportement et de la communication et des retards de développement existent souvent.

Les caractéristiques majeures du SCdL

Le SCdL n'est pas une condition "d'un modèle unique". Un individu peut avoir de nombreux traits suivants, ou seulement quelque uns. Les généticiens posent le diagnostic après une évaluation de tous les critères.

Poids de Naissance, Croissance et Taille de la Tête

Le poids moyen à la naissance pour les enfants avec le SCdL est de 2.200 kilos, mais des poids de naissance ont été rapportés allant de 500 grammes à 4.500 kilos. La taille moyenne  de naissance est d'environ 45 centimètres. Les enfants atteints du SCdL sont souvent petits avec un poids inférieur à la moyenne par rapport à d'autres de leur âge. Une petite tête (microcéphalie) est une caractéristique communément associés avec le syndrome.

Retards du Développement

La grande majorité des enfants diagnostiqués SCdL sont intellectuellement retardés, avec le degré allant de léger à sévère. Les troubles d'apprentissage et des retards sévères du langage sont souvent présents. Bien que le retard intellectuel est jugé essentiel pour le diagnostic, il y a des cas de personnes SCdL qui sont à la limite d'une intelligence normale.

Reflux gastro-œsophagien (RGO)

On estime que 85 pour cent des personnes atteintes du SCdL expérimentent un certain type de reflux gastro-oesophagien. La douleur qui peut accompagner le RGO peut rendre les repas désagréables et conduire à une variété de problèmes du comportement.

Problèmes de Comportement

Les personnes atteintes de SCDL peuvent présenter un certain nombre de problèmes comportementaux tels que l'automutilation (se frapper la tête, se mordre la main, etc), la répétition compulsive et/ou des comportements autistiques. L'anxiété, le trouble obsessionnel compulsif, le trouble déficitaire de l'attention et l'hyperactivité avec déficit de l'attention ont également été notés.

Caractéristiques Secondaires du SCdL

Traits du visage

Les caractéristiques faciales importantes comprennent des sourcils minces qui se rencontrent souvent à la ligne médiane (Synophrys), de longs cils, un nez court retroussé, des lèvres minces tombantes, les oreilles positionnées plus bas que la normale, et un palais très arché ou une fente palatine.

Différences des Membres

Les éléments suivants sont des caractéristiques communes chez les personnes atteintes du SCdL: les mains et les pieds de petites tailles, les cinquièmes doigts recourbés (clinodactyl), les deuxièmes et le troisièmes orteils sont partiellement joints, les pouces placés de façon proximale, et des anomalies des membres supérieurs, y compris les doigts, les mains ou les avant-bras manquants.

Autres anomalies du Système

Affections oculaires telles que la blépharite (inflammation de la paupière), canaux lacrymaux défectueux ou inexistant, un ptôsis (paupières tombantes), et la myopie extrême peuvent survenir. D'autres problèmes médicaux peuvent inclure la perte d'audition, les délais de communication, des difficultés d'alimentation, des convulsions, des malformations cardiaques, anomalies du côlon, la cryptorchidie, et la décoloration violacée de la peau (cutis marmorata).