Overlijden van kinderen met CdLS

_{In dit artikel vertalen we een artikel uit Reaching Out, het tijdschrift van de Amerikaanse CdLS vereniging, over veel voorkomende oorzaken van overlijden bij kinderen en volwassenen met CdLS.
Een moeilijk onderwerp om over te lezen. En nog veel moeilijker om mee te maken. En toch komt het voor. Dr Jackson en Dr Kline verzamelden gegevens over de oorzaak van het overlijden van 294 kinderen en volwassenen met CdLS  - de grootste studiegroep ooit - en spraken met de familie,/s}.

De voornaamste oorzaken naar orgaansysteem

• Ademhaling; Primaire infecties van de luchtwegen en longontstekingen als gevolg van reflux (waarbij zure maaginhoud in de longen wordt ingeademd), en astma;
• Maag-darm (Gastro-Intestinaal, of GI); Ontstekingen in het maag-darm gebied (GI infecties), GI-volvulus (afsluiting van de darmen door een verdraaiing in de darm (GIVO), en overlijden gerelateerd aan operaties in het maag-darm gebied;
• Cardiovasculair – hartproblem; Dit werd onderverdeeld in aangeboren hartafwijkingen, overlijden gerelateerd aan een hartoperatie en overige problemen met het hart;
• Neurologisch; Hieronder vielen overlijden als gevolg van epileptische aanvallen en als gevolg van apneu (ademstilstand);
• Ongelukken 
• Sepsis (bloedvergiftiging door bacterie), of niet te behandelen infecties 
• Nierproblemen
• Aangeboren breuk; in het middenrif (hernia diafragmatica), waarbij een stuk darm in de borstholte geduwd kan worden

Oorzaak van overlijden

Bij 32 baby’s die overleden binnen 28 dagen na de geboorte, was de meest voorkomende doodsoorzaak een aangeboren hernia diafragmatica.

Bij 51 baby’s die overleden in de leeftijd van 29 dagen tot 1 jaar, kwamen ademhalingsproblemen het meeste voor (17/51, aangeboren hartafwijkingen (15/51) en GI (9/51).

Bij 8 kinderen met ontstekingen aan de luchtwegen was dit een gevolg van reflux, bij 4 ging het om een longontsteking en bij 5 kinderen waren er andere ademhalingsproblemen. De meeste kinderen met GI overleden als gevolg van ontstekingen in het maag-darmgebied of als gevolg van volvulus/darm afsluiting.

In de leeftijdsgroep van 1 – 18 jaar overleden 114 kinderen. De drie meest voorkomende doodsoorzaken waren problemen met de ademhaling (38/114), maag-darmen (22/114) en neurologische problemen (15/114). Andere oorzaken waren ongelukken (12/114) en hartafwijkingen (11/114).

Bij de kinderen die overleden als gevolg van problemen met de ademhaling, waren er 12 bij wie dit samenhing met reflux/aspiratie en 8 bij wie een bacteriële longontsteking of virusinfectie de oorzaak was. Bij 20 van de 22 kinderen met GI als oorzaak van overlijden was dit een gevolg van GIVO, dus van een darmafsluiting. Bij de meeste kinderen met een neurologische oorzaak van overlijden had dit te maken met epileptische aanvallen. Bij de kinderen die overleden als gevolg van een hartafwijking was dit voor het merendeel een aangeboren hartafwijking. Ongelukken waren in deze leeftijdsgroep relatief vaker de oorzaak van het overlijden, maar dat gaat natuurlijk ook op voor kinderen zonder CdLS.

Er waren 97 personen die overleden na het 18^e jaar. In deze groep waren de twee meest voorkomende oorzaken de ademhaling (31/97) en GI (27/97) met neurologisch (10/97) op afstand als derde.

Van de oorzaken die samenhingen met de ademhaling hadden er 16 te maken met reflux/aspiratie, 10 met een bacteriële longontsteking en 5 die niet nader omschreven waren. Van de 27  personen die overleden als gevolg van GI problemen werden de meesten toegeschreven aan GIVO.

Discussie

De meest opvallende uitkomst van dit onderzoek is het percentage dat overleden is als gevolg van GIVO. In aanvulling op de getallen die hier genoemd zijn van kinderen en volwassenen die overleden zijn aan GIVO, zijn er uit de literatuur diverse beschrijvingen van kinderen en volwassenen met GIVO die succesvol met een darm operatie zijn behandeld. Naarmate de operatietechnieken beter worden, zijn ook de vooruitzichten beter. Echter, veel hangt dan af van het op tijd herkennen van de signalen en tijdig ingrijpen.

Bij veel van de aan GIVO overleden kinderen en volwassenen werd niet herkend dat er van een obstructie van de darm sprake was, ook al omdat veel van deze personen niet aan kunnen geven dat er iets mis is. Achteraf is bij hen vaak een toename van zelf verwondend gedrag gezien, zonder dat daarbij aan GIVO is gedacht.

Omdat GIVO zo’n belangrijke oorzaak is van overlijden bij personen met CdLS onderstreept dit het belang van tijdige herkenning van signalen en onderzoek naar een mogelijke obstructie van de darmen bij kinderen en volwassenen met CdLS die een verandering in gedrag laten zien of aangeven zich niet lekker te voelen of pijn in de buikstreek aangeven. Signalen van een darmobstructie zijn: plotseling uitzetten van de buikstreek of een harde strakke buik, gele of groene gal spugen, signalen van pijn en/of toename van zelf verwondend gedrag.

Het aantal overlijdens aan GIVO in deze studie (49) gaat ver uit boven wat in de literatuur staat genoemd (twee artikelen). Voor een deel komt dit omdat we pas vrij recent ons bewust zijn van dit probleem.

De meeste personen in dit onderzoek overleden aan oorzaken die met de ademhaling samenhingen. Bij het merendeel was al voor het overlijden duidelijk dat er sprake was van een ontsteking aan de luchtwegen. Hoewel dit in veel gevallen te maken kan hebben met ernstige en niet altijd herkende reflux en in de longen ingeademde voedselresten, blijft het opvallend dat dat mensen met CdLS meer kwetsbaar lijken voor levensbedreigende ontstekingen aan de luchtwegen.     Uit de medische literatuur komt ook naar voren dat personen met CdLS kwetsbaarder zijn voor infecties en dat deze vaker resistent lijken voor antibiotica. Tot op heden is niet bekend of er sprake is van problemen met de afweer, al werden bij autopsie bij 8/31 personen afwijkingen gevonden aan de thymus (orgaan dat betrokken is in het immuun systeem). Dit wijst op de mogelijkheid dat er onderliggend iets kan zijn met de afweer. Meer onderzoek hiernaar is nodig.