Des modifications du gène ANKRD11 ont été signalées chez plusieurs personnes présentant un phénotype SCDL non-classique, et d'autres ont été notées dans plusieurs observations cliniques. Les individus présentant des changements dans le gène ANKRD11 présentent des caractéristiques qui se chevauchent avec les caractéristiques faciales et les caractéristiques suggestives du SCDL.
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