ervarings verhalen

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)


Er zijn criteria aan de hand waarvan kan worden vastgesteld of iemand CdLS zou kunnen hebben. De International CdLS Consensus Group heeft overeenstemming bereikt over criteria voor het CdLS-spectrum die gebaseerd zijn op de zogenaamde belangrijke(Cardinale) en ondersteunende kenmerken.

Aanbeveling(en)

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

R1
Het CdLS spectrum omvat een reeks van fenotypes bestaand uit klassiek(of typisch) CdLS en atypisch CdLS, die gekenmerkt worden door een combinatie van eigenschappen (zie Tabel 1).
R2
De Internationale CdLS Consensus Groep stellen consensus criteria voor gebaseerd op de aanwezigheid van een combinatie van symptomen en kenmerken (zie Tabel 1). De diagnose klassieke CdLS kan vastgesteld worden indien een score van 11 bereikt wordt, ongeacht of een variant in een met CdLS geassocieerd gen wordt aangetoond.

Nog niemand heeft een verhaal gedeeld over CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren), deel je verhaal over dit onderwerp!