Zespół Cornelii de Lange (CdLS)?
Zespół Cornelia de Lange (CdLS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, o którym wiele osób nigdy nie słyszało. Dzieci z CdLS "wyglądają" tak samo, istnieje wiele podobieństw w wyglądzie i zachowaniu. W 1933 roku holenderski pediatra Cornelia de Lange opisał dwójkę dzieci z wieloma uderzająco podobnymi cechami. Dlatego też zespół ten został nazwany jej imieniem.
Nasz międzynarodowy panel ekspertów opracował kompleksowy przewodnik dotyczący diagnostyki i zarządzania CdLS, dostępny tutaj.
Nasze publikacje
- pogłębiaj swoją wiedzę
- Wprowadzenie
- Levensfases
- What medical care may a child with CdLS need?
- Health difficulties in CdLS...
- Cognitive and behavioural characteristics in CdLS
- Zmiany poznawcze i behawioralne związane z wiekiem
- Planowanie w celu zapewnienia jak najlepszej jakości życia
- Family Empowerment
- CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)
- Moleculair diagnostic criteria
- Diagnostic approaches
