Le problème gastro-intestinal le plus courant et le plus grave dans le cas du SCDL est le reflux, également connu sous le nom de reflux gastro-œsophagien (RGO).
Le RGO est une condition dans laquelle une faiblesse des muscles situés au-dessus de l'estomac permet à l'acide gastrique de passer dans l'œsophage.
Recommandation(s)
Reflux
R32
Consider always gastro-oesophageal reflux disease (GORD) in any individual with CdLS owing to its frequency and wide variability in presentation, which includes challenging behaviour.
R33
R33 : La modification de l'alimentation et les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) sont les traitements de première intention du RGPD. Les médicaments anti-reflux doivent être utilisés à leur dose maximale. Les interventions chirurgicales pour les troubles gastro-intestinaux doivent être limitées aux personnes atteintes de SCdL chez qui les traitements nutritionnels et médicaux ont échoué ou chez qui la sécurité des voies respiratoires est menacée.
R34
R34 : Si les symptômes de troubles gastro-intestinaux persistent, l'endoscopie doit être fortement envisagée pendant que la personne atteinte de SCdL est encore sous soins pédiatriques.
R35
R35 : La surveillance de l'œsophage de Barrett doit être discutée et décidée avec la famille, en équilibrant le gain potentiel de santé et le fardeau pour la personne atteinte de SCdL.
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