Analyse d'un ensemble de patients subissant une Fundoplicature de Nissen
Introduction
Chez les patients présentant un défaut moléculaire connu, 21 sur 21 (100%) ont présenté une mutation du gène NIPBL, tronquée chez 12 sur 21
Contexte
Le syndrome de Cornelia de Lange (CDLS) est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, des dysmorphismes faciaux, des malformations majeures, des problèmes de croissance et des retards de développement. La forte variabilité clinique et génétique de l'existence d'un spectre CDLS a été récemment suggérée.1.
On suppose que jusqu'à 80% des patients atteints de CDLS présentent des symptômes de reflux gastro-oesophagien (RGO) qui peuvent apparaître de manière très variable2 3. Le but de cette étude est de décrire rétrospectivement un ensemble de 23 patients CDLS qui ont subi une Fundoplicature du Nissen (NF) pour cause de RGO, en corrélation avec les caractéristiques cliniques et génétiques. Peu de données sont présentes dans la littérature4. De plus, dans cette étude, nous aimerions trouver des facteurs prédictifs possibles pour le traitement chirurgical du RGO.
Méthodes
Les données ont été collectées rétrospectivement chez tous les patients CDLS subissant une NF pour cause de RGO.
Résultats :
L'âge moyen des patients était de 9,5 ans ; l’âge moyen du traitement chirurgical était de 4 ans. Il y avait 13 filles et 10 garçons. 21 des 23 (91,3%) de nos patients avaient une caractérisation moléculaire, tandis que 2 sur 23 (8,6%) avaient un diagnostic clinique. Chez les patients présentant un défaut moléculaire connu, 21 sur 21 ont montré une mutation du gène NIPBL, tronquée chez 12 d’entre eux.
Les patients présentaient principalement une insuffisance pondérale. En ce qui concerne la déficience intellectuelle, la plupart des patients ont une déficience intellectuelle sévère à profonde (13 sur 23 soit 56,5%), tandis que 7 sur 23 (30,4%) étaient modérées et seulement 3 patients avaient un développement léger (13%). Des malformations des membres supérieurs étaient évidentes chez 10 sur 23 (44%). 21 des 23 (91%) patients ayant subi une NF avaient précédemment effectué un traitement médicamenteux inefficace prolongé avec des inhibiteurs de la pompe à protéines (IPP)5, La grande majorité de nos patients présentaient des symptômes comportementaux atypiques non contrôlés par un traitement médical. L'endoscopie a révélé des signes pathologiques dans 14 cas (9 oesophagites, 4 hernies hiatales, 1 oesophage de Barrett). La plupart des patients (18 sur 23 soit 78%) ont subi une intervention isolée de NF. Réalisée pendant la correction chirurgicale de la hernie diaphragmatique chez 2 patients et lors de la mise en place d'une sonde de gastrostomie chez 3 patients.
Chez 21 patients (91,5%), le suivi clinique a montré de bons résultats tandis qu’une seconde intervention chirurgicale s’est avérée nécessaire chez 2 patients sur 23 (8,5%). La complication médicale majeure après NF était le syndrome de dumping observé chez 4 patients (17%) ; cette situation s'est résolue en 1 an.
Discussion
Nous avons décrit notre ensemble de patients subissant une NF. Nous soulignons que tous les patients testés ont une mutation NIPBL, fréquemment associée à un phénotype clinique plus sévère. En conséquence, la plupart de nos patients présentaient une déficience intellectuelle grave et profonde et une faible prise de poids. Les symptômes cliniques du RGO sont souvent l'irritabilité, l'hyperactivité et les changements de comportement accompagnés d'automutilation.
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Worldconference 2019, Germany and Netherlands, Bad NeuenAhr, published on 31 juil. 2019
