Riesgo de recurrencia familiar
Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).
Se debería ofrecer asesoramiento genético a todas las familias en las que hubiera un miembro con SCdL. El asesoramiento genético es el acto en el que a los futuros padres se les informa sobre los riesgos de tener un descendiente con una enfermedad genética.
En general, el riesgo de recurrencia es pequeño, ya que en la mayoría de los casos la mutación se produce espontáneamente tras la fecundación. Sin embargo, debe examinarse, ya que la mutación puede estar presente en el padre o en la madre.
Recomendación (es)
Riesgo de recurrencia familiar
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