vraag het onze experts

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

      
Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom. 

Er zijn criteria aan de hand waarvan kan worden vastgesteld of iemand CdLS zou kunnen hebben. De International CdLS Consensus Group heeft overeenstemming bereikt over criteria voor het CdLS-spectrum die gebaseerd zijn op de zogenaamde belangrijke(Cardinale) en ondersteunende kenmerken.


Aanbeveling(en)

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

R1
Het CdLS spectrum omvat een reeks van fenotypes bestaand uit klassiek(of typisch) CdLS en atypisch CdLS, die gekenmerkt worden door een combinatie van eigenschappen (zie Tabel 1).
R2
De Internationale CdLS Consensus Groep stellen consensus criteria voor gebaseerd op de aanwezigheid van een combinatie van symptomen en kenmerken (zie Tabel 1). De diagnose klassieke CdLS kan vastgesteld worden indien een score van 11 bereikt wordt, ongeacht of een variant in een met CdLS geassocieerd gen wordt aangetoond.

We hebben momenteel geen vragen over dit onderwerp, misschien als er meer onderwerpen op deze pagina scroll naar beneden...


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service  is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

Do you have a question you would like to ask?

Stel een vraag
Heeft U hulp nodig dringend? amcCDLS!

Verdiep uw kennis over Cornelia de Lange syndroom

Wij organiseren onze answers over Cornelia de Lange syndroom in onderwerpen. Je kunt onze onderwerpen hieronder doorbladeren. Onder elk onderwerp vindt u mogelijk meer gedetailleerde onderwerpen met answers die voor u interessant kunnen zijn.