vraag het onze experts

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

 
For parents, caregivers, health care providers, and teachers, concerns and questions often arise regarding the care and well-being of individuals with Cornelia de Lange syndroom. 

De Internationale CdLS Consensus Groep heeft overeenstemming bereikt over criteria voor het CdLS spectrum gebaseerd op de kardinale en suggestieve kenmerken.


Aanbeveling(en)

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

R1
Het CdLS spectrum omvat een reeks van fenotypes bestaand uit klassiek(of typisch) CdLS en atypisch CdLS, die gekenmerkt worden door een combinatie van eigenschappen (zie Tabel 1).
R2
De Internationale CdLS Consensus Groep stellen consensus criteria voor gebaseerd op de aanwezigheid van een combinatie van symptomen en kenmerken (zie Tabel 1). De diagnose klassieke CdLS kan vastgesteld worden indien een score van 11 bereikt wordt, ongeacht of een variant in een met CdLS geassocieerd gen wordt aangetoond.

We currently have no questions on this topic, maybe if there are more topics on this page scroll down...


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service  is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

Do you have a question you would like to ask?

Ask a Question

More detailed sections on Cornelia de Lange syndroom

We organize our answers about Cornelia de Lange syndroom in topics. You can browse our topics below. Below each topic you might find more detailed topics with answers that might be of interest to you.