Chiari-malformatie
Vraag
Mijn dochter (twintig maanden oud) heeft de diagnose Chiari-malformatie gehad, met de cerebellaire tonsils op C2-niveau. De diagnose was één jaar geleden, en de artsen gaan door met controles met behulp van MRI-scans. Aangezien haar hoofd al best klein is, maken we ons zorgen over de hernia. We zijn bang dat enkele gevolgen van deze aandoening zich nu openbaren (verlamming, hoofdpijn, gevoelloosheid in de ledematen), en dat dit haar ontwikkeling vertraagt (zoals lopen), en ook de oorzaak is van haar automutilatie: ze plukt aan haar huid, ze trekt haren uit, bijt en bonkt met haar hoofd. Wat betreft haar ontwikkeling: ze kan staan, zitten en zich ook zittend over de vloer bewegen. Ze kan niet praten. De enige medicatie die ze heeft is 20 mg Prilosec tegen oesofagale reflux. Ik zou graag uw suggesties en ideeën horen over deze aandoening.
Antwoord van onze experts
Over het algemeen gaat de Chiari 1-malformatie niet gepaard met pijn. Maar soms is er sprake van pijn in het achterhoofd, in het bijzonder bij bepaalde posities van het hoofd. Zwakheid, gevoelloosheid en dergelijke kunnen er ook mee te maken hebben, voornamelijk als er een zogenaamde syrinx-formatie in het ruggenmerg aanwezig is (een langwerpige holte in het merg die gevuld is met vocht). Chiari 1 en syrinx betekent niet zelden dat de syrinx de problemen veroorzaakt. De syrinx kan gemakkelijk worden gezien met een MRI. De Chiari kan op zichzelf ook een zwak gevoel als het echt op het bovenste gedeelte van ruggenmerg of op het onderste gedeelte van de hersentstam; in dat geval kan het ook het slikken bemoeilijken. Zo’n ‘massa-effect’ kan ook worden gezien op de MRI-scans. Meestal geeft de Chiari 1-malformatie echter geen symptomen (vandaar dat deze vaak bij toeval gevonden wordt op scans voor een andere aandoening). Het komt niet vaak voor in combinatie met CdLS. Ik denk daarom dat de symptomen zoals u die beschrijft niet per se met Chiari 1 moeten worden geassocieerd, maar met de onderliggende aandoening. Dit is veel moeilijker te volgen bij een patiënt die niet kan spreken. Het lijkt me verstandig om uw dochter te laten controleren met behulp van scans en kijken of er veranderingen optreden (zoals moeite bij het slikken). Een duidelijk symptoom waar makkelijk naar kan worden gekeken om problemen in het genoemde gebied van de hersenstam op te sporen is neerwaartse nystagmus (heen en weer bewegen van de ogen) als het kind naar onderen en naar de ‘buitenkant’ kijkt. Het feit dat het hoofd klein is, wat veel voorkomt bij CdLS, betekent dat de hersenen ook proportioneel kleiner dan normaal zijn, dus er is niet echt sprake van ruimtegebrek. Als er toch ruimtegebrek rond de lagere hersenstam is, dan kan dit makkelijk worden gezien op een MRI-scan.
