Breuken
Question
Ik werk met een vrouw met CdLS die twee keer een gebroken dij heeft gehad in de laatste zes maanden. Ze leek geen pijn te hebben bij beide breuken. Zijn haar breuken gerelateerd aan het syndroom? Is er iets wat we kunnen doen om haar voor meer breuken te beschermen? Is het waarschijnlijk dat ze er nog meer zal hebben?
Réponse de nos experts
Het is niet gewoon voor mensen met CdLS om breuken op te lopen. Ik zou verschillende zorgen bij deze patient hebben.
De eerste is de mogelijkheid van osteoporose (ontkalking), waar op gecontroleerd kan worden met een röntgen scan (bot dichtheid) en waarbij men sneller botbreuken oploopt. Een DEXA scan kan gebruikt worden om onderzoek doen naar osteoporose en zou uigevoerd kunnen worden als de röntgen scan hier aanleiding toe geeft. Als dit het geval is kunnen er ook andere breuken geweest zijn. Een skeletaal onderzoek zou dit kunnen uitwijzen. Ze zou dan calcium supplementen moeten krijgen en wanneer het ernstig is specifieke medicatie.
De tweede mogelijkheid is mishandeling, gebaseerd op de leef- en werksituatie. Dit moet onderzocht worden bij elke minderjarige patient waarbij er geen goede uitleg voor het gebeurde is.
De derde mogelijkheid, wanneer dit niet de eerste botbreuken zijn en er zijn terugkerende breuken, is dat ze een soort van overgevoeligheid voor broze botten (bijvoorbeeld osteogenesis imperfecta, een andere genetische aandoening) naast het CdLS.
Tenslotte zou het ook gewoon een op zichzelf staand incident kunnen zijn. Zoals u waarschijnlijk weet hebben mensen met CdLS een erg hoge pijngrens en is het niet verrassend dat ze zich zelf niet bewust is van de breuken. Hoe de breuken zijn ontstaan bepaalt of er nog meer zullen volgen.
TK 11/4/2002
