Pregunte al experto

tada

Miscarriages


Pregunta

A mother had a pregnancy that resulted in a miscarriage one year prior to the birth of her child with CdLS and another miscarriage in a subsequent pregnancy following the birth of her daughter. Should this be of concern if considering another pregnancy?

Respuesta de nuestros expertos

No, fetuses with CdLS are not usually subject to spontaneous abortion and a history of such is not a common finding in families of children with CdLS. Chromosomal errors are far more likely to result in spontaneous abortion, especially early in gestation. In this case, if that is what is happening, it is likely to be a form of chromosomal error that results in early lethality. However, with two spontaneous abortions in a reproductive history, chromosomal studies of the parents may reveal an underlying cause and indicate the application of studies such as amniocentesis or CVS in succeeding pregnancies

In any case she should consider a PAPP-A and ultrasound at mid-trimester in her next pregnancy

LJ/TK 7-13-10

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Recomendación (es)

Riesgo de recurrencia familiar

R6
Se debería ofrecer asesoramiento genético a todas las familias en las que hubiera un miembro con SCdL. Se debe informar a las familias que el riesgo de recurrencia del SCdL varía en función del gen implicado. En los genes no ligados al cromosoma X, el riesgo de incidencia es del 0,89% debido al mosaicismo germinal. El SCdL tiene una herencia autosómica dominante, lo que significa que sólo tiene que haber una copia del gen mutado para que el paciente muestre efectos clínicos. En pacientes diagnosticados clínicamente de SCdL, el riesgo de recurrencia es del 1,5%

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