Informazioni
Le nostre informazioni sono scritte per e da persone con sindrome di Cornelia de Lange, quindi sappiamo di cosa stiamo parlando. Cerchiamo informazioni, le riscriviamo per renderle comprensibili e le condividiamo. In questo modo vogliamo informare le famiglie, farle sentire autorizzate a educare le persone che si occupano della cura e dell'assistenza o a dare loro solo un po' di sostegno.
Perché se c'è qualcosa di importante per le famiglie con una persona ad alta intensità di cura come sindrome di Cornelia de Lange, è che la famiglia resti in piedi. E questo è ciò che noi, come comunità intorno a sindrome di Cornelia de Lange, ci impegniamo a fare con cuore e anima
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara malattia genetica di cui molte persone non hanno mai sentito parlare. I bambini con la CdLS "hanno lo stesso aspetto", c'è molta somiglianza nell'aspetto e nel comportamento. Nel 1933, il pediatra olandese Cornelia de Lange ha descritto due bambini con una serie di caratteristiche sorprendentemente simili. La sindrome prese quindi il suo nome.
Il nostro panel internazionale di esperti ha messo insieme una guida completa alla diagnosi e alla gestione della CdLS, collegata qui!
Guide complete
Su questo sito web potete sfogliare un tesoro di informazioni, basta scorrere il mouse sullo schermo e scegliere una delle opzioni!
Gli esperti della nostra comunità hanno scritto una guida completa per aiutarvi. (vedi il link qui sotto)
- approfondire la tua conoscenza
- Introduction
- Levensfases
- What medical care may a child with CdLS need?
- Health difficulties in CdLS...
- Cognitive and behavioural characteristics in CdLS
- Age-related changes in cognition and behaviour
- Pianificare la migliore qualità di vita
- Family Empowerment
- CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)
- Moleculair diagnostic criteria
- Diagnostic approaches
