Why is it called Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)?
En 1933, le Dr Cornelia de Lange, pédiatre néerlandaise, a décrit deux enfants présentant des caractéristiques similaires, l'un âgé de 17 mois et l'autre de 6 mois, qui ont été admis à quelques semaines d'intervalle à l'hôpital pour enfants Emma. Le premier enfant souffrait d'une pneumonie. Sa première année de vie avait été caractérisée par de nombreuses difficultés d'alimentation et elle était très petite pour son âge, avec un périmètre crânien proportionnellement plus petit.
D'autres caractéristiques faciales inhabituelles ont été notées par le Dr de Lange. Peu après la sortie de cette enfant, une deuxième petite fille a été admise. Non seulement elles avaient des problèmes médicaux communs, mais leur ressemblance était remarquable. Dans chaque cas, le médecin a décrit ce qu'elle a observé avec beaucoup de soin et de détails.