Wady kończyn dolnych

Wady kończyn dolnych:

Poważne wady kończyn dolnych są rzadkie w CdLS (⁴⁶,¹¹⁹). Około połowa osób z CdLS ma niewielkie różnice w długości nóg. Różnice w długości nóg powinny być oceniane podczas regularnych badań lekarskich (R46). U niewielkiej liczby osób z CdLS występują zaburzenia stawów biodrowych z powodu zmniejszonego przepływu krwi do kości udowej. Zwichnięcia bioder mogą również wystąpić w późniejszym życiu, szczególnie u osób, które są przykute do wózka inwalidzkiego lub przykute do łóżka (¹¹⁸). Nieprawidłowości kończyn dolnych powinny być leczone w taki sam sposób, jak w populacji ogólnej. Ważne są środki zapobiegawcze, które mogą obejmować fizykoterapię lub ortezy (np. usztywnienie lub szyna podtrzymująca kończyny). Czasami  korzystne mogą być zastrzyki z botoksu lub operacja(¹²⁰).

Osoby z CdLS często doświadczają drobnych nieprawidłowości kończyn dolnych. Osoby te mogą mieć małe stopy, złączone palce, krótkie palce czwarte lub koślawe duże palce (hallux valgus) (³,¹⁰,⁵⁹). Haluksy są częste u dorosłych z CdLS i mogą powodować trudności w chodzeniu, chociaż często nie jest wymagana korekcja chirurgiczna (⁵⁹,¹¹⁸).

Napięte ścięgna udowe i ścięgna Achillesa są dość powszechne w CdLS. Przykurcze (trwałe skrócenie mięśnia lub stawu) mogą również wystąpić u niewielkiej liczby osób (⁵⁹,¹¹⁵). Przykurcze w CdLS zwykle występują w kolanach, łokciach i/lub biodrach, co może przeszkadzać w poruszaniu się, np. siedzeniu, staniu i chodzeniu (¹¹⁸,¹²²).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/26 16:07 przez Natalia Omieczyńska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/26 16:05 przez Natalia Omieczyńska