Anomalies des membres inférieurs:

Anomalies des membres inférieurs:

Les anomalies majeures des membres inférieurs sont rares dans le SCdL (⁴⁶,¹¹⁹). Environ la moitié des personnes atteintes de SCdL présentent des différences mineures dans la longueur de leurs jambes. Les différences de longueur des jambes doivent être évaluées lors de contrôles médicaux réguliers (R46>). Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL présentent un trouble de la hanche dû à une diminution de la circulation sanguine dans l'os de la cuisse. Des luxations de la hanche peuvent également se produire à un âge avancé, en particulier chez les personnes en fauteuil roulant ou alitées (¹¹⁸). Les anomalies des membres inférieurs doivent être prises en charge de la même manière que pour la population générale. Les mesures préventives sont importantes et peuvent inclure la kinésithérapie ou des orthèses (par exemple, un corset ou une attelle pour soutenir les membres). Parfois, les injections de Botox ou la chirurgie peuvent être bénéfiques (¹²⁰).

Les personnes atteintes de SCdL présentent souvent des anomalies mineures au niveau des membres inférieurs. Elles peuvent avoir de petits pieds, des orteils joints, des quatrièmes orteils courts ou des gros orteils courbés vers l'intérieur (hallux valgus) (³,¹⁰,⁵⁹). L'hallux valgus est souvent appelé " oignon ". Les oignons sont fréquents chez les adultes atteints de SCdL et peuvent entraîner des difficultés à marcher, bien qu'une réparation chirurgicale ne soit souvent pas nécessaire (⁵⁹,¹¹⁸).

Les contractures des ischio-jambiers et des tendons d'Achille sont assez fréquentes dans le SCdL. Des contractures (raccourcissement permanent d'un muscle ou d'une articulation) peuvent également se produire chez un petit nombre de personnes (⁵⁹,¹¹⁵). Les contractures dans le SCdL se produisent généralement dans les genoux, le coude et/ou la hanche, ce qui peut gêner les mouvements, par exemple s'asseoir, se tenir debout et marcher (¹¹⁸,¹²²).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:31

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:29