Problemy żołądkowo-jelitowe

Problemy żołądkowo-jelitowe

Problemy żołądkowo-jelitowe są jednymi z najczęstszych problemów zdrowotnych w CdLS. Powszechne są trudności związane z górnym odcinkiem przewodu pokarmowego, w tym przełykiem, żołądkiem i górną częścią jelita cienkiego. Wiele problemów żołądkowo-jelitowych w CdLS jest obecnych już od urodzenia i często powodują zwężenia lub niedrożności fragmentów układu pokarmowego. Do częstych problemów żołądkowo-jelitowe należą:

• Atrezja dwunastnicy. Atrezja dwunastnicy, czyli jej niedrożność, uniemożliwia przechodzenie pokarmu i płynów z żołądka do jelit.
  • Trzustka pierścieniowata. Pierścień tkanki trzustkowej zwęża część dwunastnicy przylegającą do żołądka. Może to blokować lub upośledzać przepływ pokarmu do jelit (⁸⁰).
• Niedrożność odbytu. Jest to sytuacja, w której nie można wydalić stolca, ponieważ nie ma otworu w odbycie lub jest on zablokowany (⁸¹).
• Uchyłek Meckela. Jest to niewielkie wybrzuszenie w jelicie cienkim, które jest pozostałością po pępowinie. Często występuje od urodzenia (59).
• Wrodzona przepuklina przeponowa. Jest to występowanie otworu w przeponie (mięśniu pod płucami odpowiedzialnym za ruchy oddechowe), który powoduje przemieszczanie się organów z jamy brzusznej do klatki piersiowej (⁸²,⁸³).
• Stenoza odźwiernika. Jest to zwężenie odźwiernika, czyli otworu pomiędzy żołądkiem a jelitem cienkim. Występuje u 7% pacjentów z CdLS (², ³⁵).
• Przepuklina pachwinowa. Przepuklina pachwinowa występuje wtedy, gdy część jelita grubego wypada przez pachwinę z powodu osłabienia mięśni pachwin. Przepukliny pachwinowe są częste u dzieci CdLS (²).

Każda osoba, u której podejrzewa się lub stwierdzono CdLS powinna być dokładnie oceniona pod kątem powyższych, mogących wystepować od urodzenia, problemów żołądkowo-jelitowych (R28).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/27 16:27 przez Natalia Omieczyńska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/12 15:15 przez Natalia Omieczyńska