Gastro-intestinale Problemen

Gastro-intestinale Problemen

Gastro-intestinale problemen behoren tot de meest voorkomende gezondheidsproblemen bij CdLS. Problemen met het bovenste deel van het maag-darmkanaal, inclusief de oesofagus, maag en bovenste deel van de dunne darm komen veel voor. Een groot deel van de gastro-intestinale problemen bij CdLS zijn al bij geboorte aanwezig en zorgen regelmatig voor constrictie of verstopping van het spijsverteringsstelsel. Frequente gastro-intestinale problemen zijn onder meer:

• Duodenale Atresie. Bij duodenale Atresie is het duodenum verstopt, waardoor voedsel en vocht niet van de maag naar de darmen kunnen passeren.
• Annulaire Pancreas. Een ring van pancreas-weefsel vernauwt het duodenum die aan de maag grenst. Dit kan de stroom voedsel naar de darmen blokkeren of aantasten (⁸⁰).
• Anusatresie. Bij anusatresie ontbreekt de opening naar de anus, waar normaal gesproken de ontlasting het lichaam verlaat is deze geblokkeerd. (⁸¹).
• Meckel Divertikel. Dit is een lichte uitstulping van de dunne darm. Vaak is dit al aanwezig bij de geboorte, als rest van de navelstreng (59).
• Congenitale Hernia Diafragmatica. Hierbij zit er een gat in het diafragma (de spieren onder de longen die verantwoordelijk zijn voor de ademhaling), waardoor organen uit het abdomen naar de borstkas kunnen bewegen (⁸²,⁸³).
• Pylorus Stenose. Bij een Pylorus Stenose is de opening van de maag naar het eerste deel van de dunne darm kleiner dan normaal. Dit komt voor bij tot 7% van de patiënten met CdLS (², ³⁵).
• Hernia Inguinalis. Een hernia inguinalis komt voor als een deel van het darmstelsel door de lies naar buiten komt door een zwak punt in de spieren van de lies. Dit soort hernia's in de lies komen veel voor bij CdLS tijdens de kindertijd (²).

Elk individu waarbij er een verdenking is op CdLS, of waarbij CdLS al is aangetoond, dient zorgvuldig beoordeeld te worden op tekenen en symptomen van bovenstaande gastro-intestinale problemen, die waarschijnlijk al bij de geboorte aanwezig zijn (R28).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Connie Vijverberg op 2020/04/03 12:51

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 19:11